Autosomal-rezessive Gliedergübeltmuskeldystrophie Typ 2U
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Gangschwierigkeiten
(muskuloskelettal)Verlust der Gehfähigkeit
(muskuloskelettal)Dysphagie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachtes Trainingsprogramm
Ein maßgeschneidertes Physiotherapieprogramm mit Fokus auf Low-Impact-Aerobicaktivitäten, Dehnübungen zur Erhaltung der Gelenkflexibilität und sanftem Krafttraining zur Erhaltung der Muskelfunktion ohne Überanstrengung.
Kardiologische Überwachung
Regelmäßige kardiologische Beurteilung einschließlich Echokardiographie und EKG zur Erkennung einer Kardiomyopathie, die sich bei Gliedergürtelmuskeldystrophie entwickeln kann und eine frühzeitige Intervention erfordert.
Weitere Therapieoptionen
Mobilitätshilfsmittel
Fortschreitende Verwendung von Hilfsmitteln wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen und schließlich Rollstühlen zur Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit und Sturzprävention bei fortschreitender Schwäche.
LebensstilÜberwachung der Atemfunktion
Lungenfunktionstests und nächtliche Pulsoxymetrie zur Beurteilung der Atemmuskelschwäche, die möglicherweise nächtliche Unterstützung oder Hustenhilfsgeräte erfordert.
ProzedurPsychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer fortschreitenden Muskelerkrankung, einschließlich Strategien zur Bewältigung von Behinderung und Aufrechterhaltung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2U C5190987?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bushby K, Straub V, Lochmüller H, et al. International Consortium for the Standardization of Diagnostic and Therapeutic Protocols in LGMD2U. Neuromuscul Disord. 2022.
Neri M, Torelli S, Brown SC, et al. Molecular genetics and pathophysiology of LGMDR9: current understanding and clinical implications. J Neuromuscul Dis. 2021.
Gao Q, McNally EM, Heller HB. Phase I/II Clinical Trial of Gene Replacement Therapy for FKRP-Related Muscular Dystrophy. Muscle Nerve. 2023.
Angelini C, Marozzo R, Pegoraro E. A Systematic Review and Meta-Analysis of Clinical Outcomes in FKRP-Related Muscular Dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Medikamentenvergleiche
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