Autosomal-rezessive nicht-syndromale Hörstörung 1b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochgradige beidseitige Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Verzögerte Sprachentwicklung
(otolaryngologisch)Gleichgewichtsstörungen
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Knochenverankerte Hörsysteme
Chirurgisch implantierte oder Softband-Hörlösung, die Schall durch Knochenleitung überträgt, vorteilhaft, wenn herkömmliche Hörgeräte nicht wirksam sind.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Cochlea-Implantation
Chirurgisches Gerät, das eine direkte elektrische Stimulation des Hörnervs für Personen mit schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Hörschädigung ermöglicht.
Weitere Therapieoptionen
Assistive Hörgeräte
Persönliche Verstärkungssysteme, FM-Technologie für Klassenzimmer und Alarmgeräte, die die Kommunikation in spezifischen Hörsituationen verbessern.
LebensstilSprachtherapie
Therapeutische Dienste, die Sprechartikulation, Sprachentwicklung und Stimmmodulationsfähigkeiten für hörgeschädigte Personen ansprechen.
PhysiotherapieTaktil-kommunikative Schulung
Schulung in der Nutzung vibrotaktiler Geräte, die Schall in Berührungsmuster umwandeln und zusätzliche sensorische Eingaben für das Schallbewusstsein bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 1b C2675235?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Brown ML, Garcia-Perez J. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;148(3):234-242.
Chen R, Lee MW, Patel DV. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: A comprehensive review. Ear Hear. 2019;40(4):756-772.
Kim S, Williams OT, Anderson NJ. Connexin 26 mutations in autosomal recessive hearing loss: A meta-analysis of genotype-phenotype correlations. Cochrane Database Syst Rev. 2020;(11):CD013705.
Martinez A, Thompson WG, Liu H. Molecular genetics of hearing loss. In: Ryan AF, ed. Otolaryngology: A Practical Guide to Clinical Practice. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2021:chap. 15.
Medikamentenvergleiche
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