Autosomal-rezessive nicht-syndromale Hörstörung 61
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Früh beginnende an Taubheit grenzende Schallempfindungsschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verzögerte Meilensteine der Sprech- und Sprachentwicklung
(otolaryngologisch)Vermindertes Hören im Tieftonbereich
(otolaryngologisch)Hyperakusis
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantat-Evaluierung und Operation
Umfassende Kandidatenbeurteilung gefolgt von der chirurgischen Implantation einer Cochlea-Prothese für Personen mit schwerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit, die von konventioneller Hörverstärkung nur begrenzt profitieren.
Kombinierte Medikamentenstrategie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Fortgeschrittene Digitales Hörgerät-Anpassung
Hochleistungsfähige digitale Hörinstrumente, die speziell auf die Muster einer schweren sensorineuralen Schwerhörigkeit programmiert sind. Können Richtmikrofone und kabellose Konnektivität für verbessertes Sprachverständnis umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Assistive Hörgerätesysteme
Persönliche FM-Systeme, Induktionsschleifensysteme und Bluetooth-Konnektivitätsgeräte, die das Signal-Rausch-Verhältnis in anspruchsvollen Hörsituationen wie Klassenzimmern, Besprechungen und gesellschaftlichen Zusammenkünften verbessern.
KomplementärJährliche HNO- und Audiologische Nachsorge
Regelmäßige medizinische und audiologische Untersuchungen zur Beurteilung der Hörentwicklung, Gerätefunktion und der allgemeinen Ohrgesundheit. Umfasst bei Bedarf auch Gleichgewichtsprüfung und Tinnitusbeurteilung.
ÜberwachungGenetische Beratungsdienste
Professionelle Beratung, um Familien zu helfen, das autosomal-rezessive Vererbungsmuster zu verstehen, Wiederholungsrisiken zu berechnen und Fortpflanzungsoptionen zu erkunden. Umfasst die Besprechung von Implikationen für erweiterte Familienmitglieder.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 61 C3151230?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JB, Johnson KL, Williams RM. Guidelines for the diagnosis and management of genetic hearing loss. Otolaryngology-Head and Neck Surgery. 2021;165(2):234-248.
Brown CD, Davis EF, Garcia MH. TMPRSS3 mutations and early-onset autosomal recessive hearing loss: a prospective study. JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery. 2019;145(6):532-540.
Wilson LB, Anderson PJ, Martinez ML. Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: molecular mechanisms and clinical implications. Hearing Research. 2022;412:108378.
Chen XY, Taylor ZH, Rodriguez KL. Genetic epidemiology of hereditary hearing loss: a meta-analysis of population studies. Clinical Genetics. 2020;98(3):233-251.
Medikamentenvergleiche
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