Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 62
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene beidseitige Hörbeeinträchtigung
(otolaryngologisch)Defizite der Sprachartikulation
(otolaryngologisch)Schwierigkeiten bei der auditiven Verarbeitung
(otolaryngologisch)Soziale Kommunikationsherausforderungen aufgrund von Hörverlust
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Knochenverankertes Hörsystem
Chirurgisch implantiertes Knochenleitungsgerät, das das Außen- und Mittelohr umgeht, um die Cochlea direkt durch Knochenvibration zu stimulieren. Geeignet für Personen mit spezifischen anatomischen Gegebenheiten.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Cochlea-Implantation mit Hybrid-Elektroakustischer Stimulation
Kombinierter Ansatz mit einem Cochlea-Implantat für Hochfrequenzverstärkung zusammen mit erhaltenem natürlichem Gehör für niedrige Frequenzen, wenn Restgehör vorhanden ist. Erfordert sorgfältige Operationstechnik zur Erhaltung der Cochleastrukturen.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Sprachtherapiedienste
Umfassende Sprach- und Sprachbeurteilung und -therapie zur Behandlung von Artikulation, Stimme, Flüssigkeit und pragmatischen Kommunikationsfähigkeiten. Individualisierte Behandlungspläne zielen auf spezifische Kommunikationsbedürfnisse und -ziele ab.
PhysiotherapieKommunikationsstrategie-Training
Bildung und Training in verschiedenen Kommunikationsansätzen einschließlich Lippenlesen, Gebärdensprache und multimodaler Kommunikation. Befähigt Einzelpersonen, je nach Hörsituation mehrere Strategien anzuwenden.
KomplementärElektrophysiologische Hörbeurteilung
Objektive Tests einschließlich auditorisch evozierter Hirnstammpotentiale und stationärer evozierter Potentiale zur Überprüfung der Hörschwellen und Hörnervenfunktion unabhängig von der Reaktion des Patienten. Unerlässlich für Säuglinge und schwer testbare Patienten.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 62 C1857820?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Alvarez-Espejo A, Castillo-Torres SA. Practice guidelines for genetic evaluation of congenital hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsunaga T, Mutai H, Namba K. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2021.
Sloan-Hegeness CM, Faridi MH, Shively KM. Novel gene discovery in familial nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM. Syndromic and nonsyndromic hearing loss: clinical aspects and molecular basis. Lancet Neurol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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