Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 67
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere beidseitige Hörbeeinträchtigung
(otolaryngologisch)Nichtsyndromale angeborene Taubheit
(otolaryngologisch)Präverbale Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Hochtonschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung einer elektronischen Vorrichtung, die geschädigte Haarzellen umgeht und den Hörnerv direkt stimuliert, um bei schwerer bis hochgradiger Schwerhörigkeit eine Schallwahrnehmung zu ermöglichen.
Kombinierte Medikamententherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hörgeräteanpassung
Individuell angepasste Verstärkungsgeräte, die auf die jeweiligen Hörschwellen programmiert werden, um das Sprachverständnis und die Umgebungswahrnehmung zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende otologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung einschließlich otoskopischer Untersuchung, Tympanometrie und audiometrischer Tests zur Beurteilung des Hörstatus und Erkennung eventuell verbundener Erkrankungen.
ÜberwachungFM-Systemintegration
Frequenzmodulationssysteme, die die Stimme des Sprechers direkt an Hörgeräte übertragen und das Signal-Rausch-Verhältnis in Bildungs- und Sozialsituationen verbessern.
KomplementärMittelohrimplantat
Chirurgisch implantiertes Hörgerät, das die Mittelohrstrukturen direkt vibriert und eine Alternative für Patienten bietet, die herkömmliche Hörgeräte nicht verwenden können.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 67 C1853223?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morton CC, Lenz J, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss evaluation and management. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness: An overview of genetic causes and management strategies. Hear Res. 2019.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Next-generation sequencing for diagnosis of nonsyndromic hearing loss in diverse populations. J Clin Invest. 2021.
Sloan-Heggen CM, Smith RJH. Comprehensive genetic testing for autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: A systematic review. Genet Med. 2020.
Medikamentenvergleiche
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