Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 71
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Beidseitige an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Prälinguale Taubheit
(otolaryngologisch)Fehlende transitorisch evozierte otoakustische Emissionen
(otolaryngologisch)Auditorische Neuropathie
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kochleaimplantation
Chirurgische Platzierung einer Mehrkanal-Elektrodenanordnung in die Kochlea zur elektrischen Stimulation von Hörnervenzellen bei hochgradigem Hörverlust, der durch konventionelle Hörgeräte nicht korrigiert werden kann.
Zielgerichtete Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Hörgeräteauswahl und Programmierung
Umfassende Bewertung und Anpassung von angemessen verstärkten Hörgeräten mit regelmäßiger Programmierung basierend auf Hörtestergebnissen.
Weitere Therapieoptionen
Frühförderung
Entwicklungsangemessene Therapiemaßnahmen, einschließlich Logopädie, Sprachintervention und Entwicklung von Hörfähigkeiten für Säuglinge und Kleinkinder mit Hörverlust.
PhysiotherapieFamilienzentrierte Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste zur Bewältigung von Trauer, Anpassung, Familiendynamik und Bildungsplanung für Familien, die von erblich bedingtem Hörverlust betroffen sind.
PsychologischBewertung der Hörgerätewirksamkeit
Regelmäßige Bewertung der Hörgeräteleistung, einschließlich In-situ-Messungen, Funktionsgewinnbeurteilung und Benutzerzufriedenheitsumfragen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 71 C2748554?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morton CC, Brown CS, Smith RJH. Clinical practice guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Hereditary hearing loss and deafness: molecular genetics and clinical management. Nat Rev Genet. 2021.
Azaiez H, Booth KT, Smith RJH. Next-generation sequencing identifies novel deafness-causing variants in patients with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. J Clin Invest. 2020.
Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hearing loss: syndromic and nonsyndromic models. In: Pediatric Otolaryngology. Elsevier; 2019.
Medikamentenvergleiche
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