Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzlicher Hörverlust
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hörverlust
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Gleichgewichtsstörungen
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung einer elektronischen Vorrichtung, die geschädigte Haarzellen umgeht und den Hörnerv direkt stimuliert. Erfordert eine umfassende präoperative Evaluation einschließlich Bildgebung und Hörtests.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Digitale Hörgeräte
Programmierbare Verstärkungsgeräte, die von einer Audiologin oder einem Audiologen zur Kompensation von Hörverlust angepasst werden. Moderne Geräte bieten Richtmikrofone und Geräuschreduzierungsfunktionen.
Weitere Therapieoptionen
Frühförderungsdienste
Umfassendes Programm von Geburt bis drei Jahre mit familienzentrierten Diensten einschließlich Hörtechnologie-Unterstützung, Kommunikationstherapie und Entwicklungsberatung.
PhysiotherapieFamilienberatung und -unterstützung
Psychologische Unterstützungsdienste zur Anpassung an die Diagnose, Bewältigungsstrategien und Familiendynamik im Zusammenhang mit der Betreuung eines Kindes mit Hörverlust.
PsychologischUmfassende Hörbeurteilung
Regelmäßige audiologische Bewertungen einschließlich Reintonaudiometrie, Sprachtest und Hörgeräte-Verifizierung zur Sicherstellung optimaler Funktion der Hörtechnologie.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 8 C1832827?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson LM, Williams KD. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022;415:108412.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Guidelines for genetic evaluation of hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;164(5_suppl):S1-S30.
Chen X, Patel NK, Sharma R, et al. Molecular characterization and clinical outcomes in DFNB8/DFNB10 hearing loss. J Clin Invest. 2020;130(8):4187-4199.
Garcia-Hernandez DA, Brownstein Z, Friedman TB, et al. Systematic review of TMPRSS3 and ESPN variants in autosomal recessive hearing loss. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2019;145(11):1049-1058.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 8. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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