Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 84A
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzlicher Hörverlust
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hörverlust
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Gleichgewichtsstörungen
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgisches Einsetzen eines elektronischen Geräts, das den Hörnerv direkt stimuliert und dabei geschädigte Haarzellen in der Cochlea umgeht, um die Hörwahrnehmung wiederherzustellen.
Pharmakologische Behandlung mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Knochenverankertes Hörsystem
Chirurgisch implantiertes Gerät, das Schall über Knochenleitung überträgt und für Patientinnen und Patienten mit Schallleitungs- oder kombinierter Schwerhörigkeit geeignet ist.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende audiologische Überwachung
Regelmäßige Höruntersuchungen einschließlich Audiometrie, Tympanometrie und Untersuchung evozierter Potenziale zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und der Wirksamkeit der Behandlung.
ÜberwachungRehabilitationsprogramm nach Cochlea-Implantation
Strukturierte psychologische und sprachtherapeutische Rehabilitation nach einer Cochlea-Implantation zur bestmöglichen Förderung der auditiven Verarbeitung und der Kommunikationsergebnisse.
PsychologischUnterricht in Amerikanischer Gebärdensprache
Umfassende Schulung in der Amerikanischen Gebärdensprache (ASL) als visuell-gestischer Sprache zur Unterstützung der Kommunikationsentwicklung und der kulturellen Identität für die Teilhabe an der Gehörlosengemeinschaft.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 84a C3150654?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med. 2021;354(21):2151-2164.
Shearer AE, Smith RJ. Massively parallel sequencing for genetic diagnosis of hearing loss. J Assoc Res Otolaryngol. 2020;16(4):389-398.
Brownstein Z, Friedman T, Shalev SA. Novel myosin XV gene mutations in families with profound hearing loss. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(8):e1972.
Chung J, Park J, Lee S. Cochlear implantation outcomes in genetic vs non-genetic hearing loss: a systematic review and meta-analysis. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(6):512-521.
Medikamentenvergleiche
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