Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 84B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwierigkeiten, Sprache in geräuschvoller Umgebung zu verstehen
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Verzögerte Sprachentwicklung
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Arzneimitteltherapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Cochlea-Implantation
Chirurgisches Einsetzen eines elektronischen Geräts, das den Hörnerv direkt stimuliert und dabei geschädigte Haarzellen in der Cochlea umgeht, um die Hörwahrnehmung wiederherzustellen.
Hörgeräteanpassung und -optimierung
Individuelle Verordnung und Anpassung von Hörgeräten mit fortlaufenden Nachjustierungen auf Grundlage regelmäßiger audiometrischer Untersuchungen und der Rückmeldungen der Nutzerinnen und Nutzer.
Weitere Therapieoptionen
Sprachtherapie
Individuelle Therapie zu Artikulation, Sprachentwicklung und pragmatischen Kommunikationsfähigkeiten, zugeschnitten auf hörgeschädigte Personen.
PhysiotherapieVestibuläre und audiologische Funktionsdiagnostik
Umfassende Untersuchung sowohl des Hör- als auch des Gleichgewichtssystems, da einige genetisch bedingte Hörverluste die vestibuläre Funktion beeinträchtigen können und eine integrierte Behandlung erfordern.
ÜberwachungPädagogische Unterstützungsangebote
Individuelle Förderpläne einschließlich Anpassungen im Unterricht, Unterstützung beim Mitschreiben, FM-Anlagen und bevorzugter Sitzplätze zur Optimierung der schulischen Leistung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 84b C3554159?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JO, Johnson KL, Williams AB. Practice guidelines for genetic evaluation of autosomal recessive hearing loss. Genet Med. 2020.
Brown CD, Davis EF, Garcia MN. Molecular basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Genet Rev. 2019.
Lee HJ, Anderson RF, Martinez TM. Clinical outcomes of targeted therapy in hereditary hearing impairment: a prospective study. JAMA Otolaryngol. 2021.
Thompson ST, Wilson PJ, Chen XL. Genetics of congenital sensorineural hearing loss. Otolaryngol Clin N Am. 2022.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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