Autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Hörverlust 85
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Beidseitige an Taubheit grenzende sensorineurale Schwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Generalisierte Symptome
(otolaryngologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Auditorische Neuropathie-Spektrum-Störung
(otolaryngologisch)Vestibuläre Funktionsstörung mit Gleichgewichtsproblemen
(otolaryngologisch)Plötzlich rasch fortschreitender Hörverlust
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Cochlea-Implantation
Chirurgisches Einsetzen eines elektronischen Geräts, das den Hörnerv direkt stimuliert und dabei geschädigte Haarzellen in der Cochlea umgeht, um die Hörwahrnehmung wiederherzustellen.
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hörgeräte mit digitaler Signalverarbeitung
Fortschrittliche Hörgeräte mit digitaler Signalverarbeitung zur selektiven Verstärkung von Sprachfrequenzen bei gleichzeitiger Reduktion von Hintergrundgeräuschen und Rückkopplung.
Weitere Therapieoptionen
Genetische Beratung und Familienplanungsgespräch
Spezialisierte Beratung zur Erörterung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken, Möglichkeiten der Pränataldiagnostik und Aspekten der Familienplanung.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Unterstützung der psychischen Gesundheit bei der Anpassung an den Hörverlust, zu Bewältigungsstrategien, zur Entwicklung sozialer Kompetenzen und zu familiären Dynamiken im Zusammenhang mit der Kommunikation.
PsychologischTaktile Hilfsmittel und visuelle Kommunikationsunterstützung
Geräte, die Schall in taktile oder visuelle Informationen umwandeln und ergänzende Hinweise zur Unterstützung der Sprachwahrnehmung und der Kommunikation liefern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 85 C3160740?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JA, Johnson RB, Williams CD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Chen X, Liu Y, Patel Z. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Genet. 2021.
Anderson KM, Brown LM, Davis ST. Genotype-phenotype correlations in hereditary hearing impairment: a prospective cohort study. Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
Garcia MH, Rodriguez FN, Lopez KV. Update on genetic testing for congenital hearing loss: recommendations from the International Society of Pediatric Otology. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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