Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch CSF3R-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende bakterielle Infektionen
Bakterielle Sepsis
Generalisierte Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neutropenie
(hämatologisch)Knochenschmerzen
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)
Rekombinante G-CSF-Therapie zur Stimulation der Neutrophilenproduktion und Reduzierung des Risikos schwerer bakterieller und pilzlicher Infektionen, die für diese Erkrankung charakteristisch sind.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Häufiges Blutbild-Monitoring
Regelmäßige vollständige Blutbildkontrollen zur Beurteilung der Neutrophilenwerte und Anpassung der G-CSF-Dosierung nach Bedarf zur Aufrechterhaltung adäquater Werte.
Weitere Therapieoptionen
Antimikrobielle Prophylaxe
Präventive Antibiotika- und Antimykotikatherapie zum Schutz vor häufigen opportunistischen Infektionen während Phasen schwerer Neutropenie.
KomplementärHämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurativer Ansatz durch Stammzelltransplantation zur Ersetzung defekter hämatopoetischer Zellen durch gesunde Spenderzellen.
ProzedurMaßnahmen zur Infektionsprävention
Strenge Hygienemaßnahmen einschließlich Händewaschen, Lebensmittelsicherheit und Meidung überfüllter Räume zur Minimierung der Infektionsexposition.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines CSF3R-Mangels C4310764?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein C, Welte K. Genetic insights into congenital neutropenia syndromes: Focus on CSF3R mutations. Hematology Reviews. 2022.
Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the diagnosis and management of severe congenital neutropenia. Blood Disorders Journal. 2021.
Germeshausen M, Ballmaier M, Welte K. Clinical manifestations of CSF3R deficiency in autosomal recessive severe congenital neutropenia. Pediatric Hematology. 2020.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Novel mutations in the granulocyte colony-stimulating factor receptor in severe congenital neutropenia. Blood Reviews. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch CSF3R-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen