Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch G6PC3-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Infektionen
Strukturelle Herzfehlbildung
Generalisierte Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neutropenie
(hämatologisch)Ekzem
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)
G-CSF-Therapie zur Stimulation der Neutrophilenproduktion und zur Verringerung der Häufigkeit und des Schweregrads infektiöser Komplikationen bei Patientinnen und Patienten mit G6PC3-Defizienz.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Definitive kurative Behandlungsoption durch Transplantation gesunder hämatopoetischer Stammzellen zur Wiederherstellung einer normalen Neutrophilenproduktion.
Weitere Therapieoptionen
Kardiale und vaskuläre Beurteilung
Regelmäßige Echokardiographie und Gefäßbildgebung zur Überwachung angeborener Herzfehler und venöser Thrombosen im Zusammenhang mit einer G6PC3-Defizienz.
ÜberwachungErnährungsunterstützung
Optimierte Ernährung mit ausreichender Zufuhr von Kalorien und Mikronährstoffen zur Unterstützung der Immunfunktion und des allgemeinen Wachstums, besonders wichtig bei Kindern.
ErnährungStrategien zur Infektionsvermeidung
Umfassende Infektionsprävention durch Umgebungsmaßnahmen, Einhaltung des Impfplans und umgehende Behandlung jeglicher Fieberepisoden.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines G6PC3-Mangels C2751630?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein C, Boztug K. G6pc3 Deficiency: A Novel Cause of Severe Congenital Neutropenia. Blood Rev. 2019;33(1):45-52.
Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the Management of Severe Congenital Neutropenia. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Germeshausen M, Deerberg K, Welte K. Response to Granulocyte Colony-Stimulating Factor in Patients with G6pc3 Deficiency. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(7):1234-1240.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Congenital Neutropenia: Classification, Clinical Features, and Molecular Basis. Br J Haematol. 2018;180(4):519-533.
Medikamentenvergleiche
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