Autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie durch JAGN1-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende bakterielle Infektionen
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neutropenie
(hämatologisch)Skelettanomalie
(muskuloskelettal)Gedeihstörung
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)
Die G-CSF-Therapie ist die primäre Behandlung zur Erhöhung der Neutrophilenzahlen und zur Verringerung lebensbedrohlicher Infektionen bei JAGN1-Defizienz.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Die Stammzelltransplantation bleibt die einzige kurative Option bei JAGN1-Defizienz und bietet die Möglichkeit, sowohl die Neutropenie als auch die damit verbundenen Skelettanomalien zu beheben.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßiges infektiologisches Screening
Häufige Überwachung auf bakterielle und Pilzinfektionen sowie auf Entzündungsmarker zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung
Beratungs- und Unterstützungsangebote zur Bewältigung der Belastung durch die chronische Erkrankung, der Angst im Zusammenhang mit dem Infektionsrisiko und von Fragen der Lebensqualität.
PsychologischManagement der Infektionsprophylaxe
Gezielter Einsatz prophylaktischer Antiinfektiva in Kombination mit strengen Infektionsschutzmaßnahmen zur Minimierung fieberhafter Episoden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines JAGN1-Mangels C4014954?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bolyard AA, Newburger PE, Dale DC. Understanding Severe Congenital Neutropenia and JAGN1-Related Neutrophil Disorders. Hematology Reviews. 2022.
Palmblad J, Welte K, Horne A. European Consensus Guidelines for Management of Severe Congenital Neutropenia. Blood Advances. 2021.
Klein C, Boztug K, EPing T. JAGN1 Deficiency Causes Autosomal Recessive Severe Congenital Neutropenia: Clinical and Molecular Characterization. Journal of Clinical Immunology. 2020.
Skokowa J, Dale DC, Touw IP. Molecular Pathogenesis of Severe Congenital Neutropenia and JAGN1 Mutations: A Systematic Review. Nature Reviews Hematology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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