Autosomale uniparentale Disomie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Sonstiges
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gedeihstörung
(konstitutionell)Generalisierte Symptome
(sonstiges)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypotonie
(muskuloskelettal)Intrauterine Wachstumsrestriktion
(konstitutionell)Metabolische Auffälligkeit
(konstitutionell)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Umfassende genetische und klinische Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf assoziierte Erkrankungen, die bei UPD-Syndromen häufig auftreten, wie z. B. Imprinting-Störungen, Wachstumsanomalien und Malignomrisiko. Umfasst periodische genetische Tests und Entwicklungsbeurteilungen.
Muskuloskelettales Interventionsprogramm
Gezielte Physiotherapie zur Behandlung von Hypotonie, Gelenklaxität oder motorischen Verzögerungen, die häufig bei bestimmten UPD-Manifestationen auftreten. Konzentriert sich auf Kraftaufbau und Koordinationsübungen.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Reparatur von strukturellen Anomalien, die bei bestimmten UPD-Chromosomen auftreten können, wie z. B. Herzfehler, Gaumenspalte oder urogenitale Anomalien.
ChirurgischEntwicklungs- und familienpsychologische Unterstützung
Beratungs- und Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernbehinderungen, Verhaltensproblemen und Familienanpassung bei der Bewältigung einer seltenen genetischen Erkrankung.
PsychologischAdaptive Lebensstiländerungen
Umwelt- und tägliche Aktivitätsanpassungen, die auf individuelle Manifestationen zugeschnitten sind, einschließlich Hilfsmittel, pädagogischer Vorkehrungen und Aktivitätsmodifikationen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomale uniparentale Disomie C6012235?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Robinson WP, McFadden DE. Uniparental disomy: mechanisms and clinical consequences. Semin Med Genet. 2012;160C(4):235-244.
Benn P, et al. ISPD Position Statement on Prenatal Diagnosis of UPD. Prenat Diagn. 2021;41(8):951-957.
Liehr T, et al. Detection of Uniparental Disomy in Prenatal Samples. Mol Cytogenet. 2014;7:48.
Baptista J, et al. UPD and Imprinting Disorders: Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2019;138(11-12):1247-1261.
Medikamentenvergleiche
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