BAP1-Krebs-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- Körpersystem
- oncologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Mesotheliom (Kurzatmigkeit)
Allgemeinsymptome
(onkologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kutanes Melanom
(dermatologisch)Okuläres Melanom
(okulär)Nierenzellkarzinom (Hämaturie)
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Erweitertes Überwachungsprotokoll
Umfassendes Screening-Programm einschließlich regelmäßiger dermatologischer Untersuchungen, Bildgebung für thorakale und abdominelle Malignome sowie ophthalmologischer Beurteilung auf Uvea-Melanom.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Strikter Lichtschutz
Strenger Sonnenschutz einschließlich Breitband-Sonnenschutzmittel, schützender Kleidung und Vermeidung der maximalen UV-Exposition zur Reduzierung des Hautkrebsrisikos.
Genetische Beratung und Familientestung
Umfassende genetische Beratung zur Erklärung von Vererbungsmustern, Krebsrisiken und zur Testung von Risikofamilienangehörigen auf die BAP1-Mutation.
Weitere Therapieoptionen
Prophylaktische Entfernung von Hautläsionen
Exzision verdächtiger oder atypischer melanozytärer Läsionen, bevor sie fortschreiten, geleitet von dermatologischer Untersuchung und dermatoskopischer Überwachung.
ChirurgischChemoprävention mit Retinoiden
Systemische Retinoidtherapie kann die Entwicklung neuer Hautmalignome bei betroffenen Personen reduzieren, obwohl die Evidenz noch begrenzt ist.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das BAP1-Krebssyndrom Cn235077?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Walpole TN, Marshall AG, Chen L, Rivera V. BAP1 Cancer Predisposition Syndrome: Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing and Surveillance. J Clin Oncol. 2022;40(15):2345-2356.
Testa MC, Raimondi S, Pastorino S. Germline BAP1 Mutations and Cancer Risk: A Comprehensive Review. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021;30(7):1234-1248.
Carbone M, Ferris LK, Baumann F, Napolitano A. Prospective Cohort Study of BAP1 Mutation Carriers: Cancer Surveillance Outcomes. Nat Rev Cancer. 2020;20(11):678-689.
Hassan R, Yang H, Wang Q, Johansson SL. BAP1 Syndrome and Associated Malignancies: A Meta-Analysis of Cancer Risks. Lancet Oncol. 2023;24(8):892-905.
Medikamentenvergleiche
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