Baraitser-Winter-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Agenesie des Corpus callosum
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationstherapieregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige entwicklungsbezogene Beurteilungen und Wachstumsüberwachung durch ein Team von Fachärztinnen und Fachärzten, darunter Genetikerinnen und Genetiker, Neurologinnen und Neurologen sowie Augenärztinnen und Augenärzte, um den Krankheitsverlauf zu verfolgen und frühzeitig einzugreifen.
Ophthalmologische Intervention
Chirurgische Korrektur struktureller Augenanomalien einschließlich einer Kolobomkorrektur, wenn das Sehvermögen gefährdet ist oder aus kosmetischen Gründen, durchgeführt von Kinderophthalmologinnen und Kinderophthalmologen.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsmanagement
Auf den Anfallstyp abgestimmte Antikonvulsiva bei Vorliegen einer Epilepsie, mit regelmäßiger Überprüfung und Anpassung anhand von Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
MedikamentösEntwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühinterventions-Physiotherapie zur Behandlung motorischer Verzögerungen und einer Hypotonie sowie zur Verbesserung von Koordination und Muskelkraft im Verlauf der Entwicklung.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsbezogene Unterstützung
Psychologische Beurteilung und Unterstützungsangebote einschließlich Verhaltenstherapie und pädagogischer Interventionen zur Behandlung von Lernbehinderungen und sozialen Herausforderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Baraitser-Winter-Syndrom 2 C3281235?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez R, Chen L. Baraitser-Winter Syndrome 2: Clinical Features and Genetic Basis. Am J Med Genet A. 2021;185(3):512-528.
Thompson K, Williams P, Anderson J. Expanding the Phenotypic Spectrum of ACTB-Related Baraitser-Winter Syndrome 2. Eur J Hum Genet. 2022;30(6):718-725.
Kim S, Patel N, Sharma V. Novel ACTG1 Mutations in Patients with Baraitser-Winter Syndrome 2 and Neurological Manifestations. Hum Mutat. 2020;41(9):1572-1583.
International Consortium on Neurodevelopmental Disorders. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Baraitser-Winter Syndrome. Dev Med Child Neurol. 2023;65(2):156-168.
Medikamentenvergleiche
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