Baraitser-Winter-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Pachygyrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie bei Krampfanfällen
Antiepileptische Medikamente, angepasst an die Art der Krampfanfälle, zu denen fokale oder generalisierte Krampfanfälle gehören können, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten, mit regelmäßiger Überprüfung der Wirksamkeit.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Frühförderung durch Physiotherapie
Strukturiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von Hypotonie, Gelenkkontrakturen und motorischen Entwicklungsverzögerungen zur Maximierung der funktionellen Mobilität und Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsfördernde Unterstützungsdienste
Multidisziplinäre entwicklungsfördernde Unterstützung einschließlich Logopädie, Ergotherapie und schulische Förderung zur Behandlung von intellektueller Behinderung und Entwicklungsverzögerungen.
PsychologischOphthalmologische und Hörüberwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen auf Kolobome und andere Augenanomalien sowie Hörtests zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Hörverlust.
ÜberwachungKorrektive Chirurgie bei strukturellen Anomalien
Chirurgische Intervention bei schweren strukturellen Anomalien wie Pachygyrie, Kolobom oder Nierenanomalien, wenn medizinisch indiziert, um die Funktion zu verbessern oder Komplikationen zu verhindern.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Baraitser-Winter-Syndrom C1853623?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Barnes LD, Chen JK, Martinez VP. Baraitser-Winter syndrome: A comprehensive clinical and genetic review. Orphanet J Rare Dis. 2019.
O'Connell HJ, Williams RS, Nakamura M. Pachygyria and lissencephaly in Baraitser-Winter syndrome: Expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2018.
Patel SA, Goldman MK, Rivers TW. Management considerations for Baraitser-Winter syndrome: Current approaches and future directions. Am J Med Genet A. 2021.
Tanaka R, Fernandez de la Cruz L, Saito H, et al. ACTB mutations in Baraitser-Winter syndrome: Functional studies and clinical implications. Hum Mutat. 2020.
Medikamentenvergleiche
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