Bardet-Biedl-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Netzhautdegeneration)
Allgemeinsymptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Adipositas
(endokrin)Postaxiale Polydaktylie
(muskuloskelettal)Leberfibrose
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Jährliche umfassende Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung einschließlich augenärztlicher Untersuchungen, Nierenfunktionstests, metabolischem Screening und entwicklungsbezogener Beurteilungen, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Adipositas-Managementprogramm
Strukturierte Kalorienrestriktion in Kombination mit regelmäßiger körperlicher Aktivität, angepasst an die visuellen und motorischen Fähigkeiten, um Folgekomplikationen einschließlich Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen vorzubeugen.
Weitere Therapieoptionen
Sehrehabilitation
Orientierungs- und Mobilitätstraining, Hilfsmittel bei Sehbehinderung und adaptive Technologien, um die funktionelle Selbstständigkeit trotz fortschreitender Netzhautdegeneration zu maximieren.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Einzel- und Familienberatung zur Bewältigung von Lernschwierigkeiten, sozialen Herausforderungen und dem Umgang mit dem mit der Erkrankung verbundenen fortschreitenden Sehverlust.
PsychologischKorrektur der Polydaktylie
Chirurgische Entfernung überzähliger Finger oder Zehen bei funktioneller Einschränkung oder aus kosmetischen Gründen, in der Regel im frühen Kindesalter durchgeführt.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Bardet-Biedl-Syndrom 2 C2936863?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Bardet-Biedl-Syndrom 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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