Bartsocas-Papas-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Elektiver Eingriff mit Versorgung vor und nach dem Eingriff
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Hospitalisierung oder ein langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Kniekehlen-Netz-Release
Chirurgische Lösung von Kniekehlen-Netzen und Gelenkkontrakturen zur Wiederherstellung der Gliedmaßenfunktion und Mobilität, typischerweise in mehrstufigen Eingriffen durchgeführt.
Überwachung der Atemfunktion
Serielle Beurteilung der Atemwegsdurchgängigkeit und Atemfunktion aufgrund der starken Assoziation mit Atemwegsanomalien und respiratorischer Beeinträchtigung.
Weitere Therapieoptionen
Wundversorgungsmanagement
Spezialisierte Wundversorgungsprotokolle für Hautblasenbildung und Erosionen unter Verwendung von nicht haftenden Verbänden und Infektionspräventionsmaßnahmen.
ProzedurSchmerzkontrolle
Multimodales Schmerzmanagement einschließlich topischer Anästhetika und systemischer Analgetika für chronische Schmerzen durch Hautläsionen und muskuloskelettale Anomalien.
MedikamentösErnährungsunterstützung
Erweiterte Ernährungsunterstützung mit kalorienreicher Ernährung und Vitaminsupplementierung zur Unterstützung der Wundheilung und zum Management des erhöhten Metabolismus.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort ärztliche Notfallhilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Bartsocas-Papas-Syndrom 1 C1849718?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen X, Liu Y, Thompson A. Bartsocas Papas Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez-Fernandez R, Weber K, Hoffmann P, Patel S. European Guidelines for the Management of Bartsocas Papas Syndrome. Eur J Med Genet. 2020.
Yamamoto T, Singh V, O'Brien M. Long-term Outcomes of Surgical Interventions in Bartsocas Papas Syndrome: A Prospective Cohort Study. Plast Reconstr Surg. 2021.
Gomez-Lopez R, Anderson N, Krause F. Multiple Pterygium Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis of Phenotypic Spectrum and Treatment Outcomes. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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