Idiopathische Basalganglienverkalkung 7, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Parkinsonismus
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Neuropsychiatrische Symptome
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Genetische und klinische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Krankheitsmanifestationen angesichts des autosomal-rezessiven Vererbungsmusters, einschließlich familiärer genetischer Beratung.
Individuelle symptomatische Pharmakotherapie
Maßgeschneidertes Medikationsregime zur Behandlung der spezifischen Symptomkonstellation, die Bewegungsstörungen, kognitive Veränderungen oder psychiatrische Symptome umfassen kann.
Weitere Therapieoptionen
Evaluierung für tiefe Hirnstimulation
Beurteilung für mögliche tiefe Hirnstimulation bei geeigneten Patienten mit schweren, medikamentenresistenten Bewegungsstörungen.
ProzedurUmfassendes Rehabilitationsprogramm
Langfristige Physio- und Ergotherapie zur Erhaltung der Funktion, Behandlung von Spastik falls vorhanden, und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieFamilien- und Patientenberatung
Psychologische Unterstützung zur Bewältigung der chronischen Natur der Erkrankung, genetischen Implikationen und Bewältigungsstrategien für Patienten und Familien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die idiopathische Basalganglienverkalkung 7, autosomal-rezessiv, C5193025?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kleinberger G, Müller U. Guidelines for the clinical diagnosis of familial basal ganglia calcification. Neurology Clinical Practice. 2022.
Chen W, Lopez A, Santos R. Genetic and clinical spectrum of primary familial brain calcification. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.
Yamamoto T, Weber M, Fischer R. Autosomal recessive inheritance pattern in idiopathic basal ganglia calcification: clinical features and outcomes. Journal of Neurological Sciences. 2020.
Anderson T, Davies L, White P. Update on，搞笑搞不清楚 neuro imaging findings in genetic movement disorders. Movement Disorders. 2023.
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