Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15-Mikroduplikation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie (vergrößerte Zunge)
(head_and_neck)Neonatale Hypoglykämie
(Endokrin)Nierenanomalien (Nephromegalie, zystische Nieren)
(genitourinary)Erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren (Wilms-Tumor, Hepatoblastom)
(oncology)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Tumorüberwachungsprotokoll
Strukturiertes Screening-Programm für abdominale Tumoren, angepasst für die Mikroduplikationsvariante. Ultraschall- und Tumormarker-Überwachung in empfohlenen Intervallen.
Makroglossie-Management
Multidisziplinärer Ansatz bei Zungenvergrößerung einschließlich chirurgischer Intervention bei Sprech-, Ernährungs- oder Atemwegskompromittierung.
Weitere Therapieoptionen
Stoffwechsel- und Ernährungsunterstützung
Ernährungsunterstützung zur Behebung von Ernährungsschwierigkeiten und stoffwechselbedingten Bedenken spezifisch für den 11p15-Mikroduplikations-Phänotyp.
ErnährungKardiovaskuläres Screening
Kardiologische Untersuchung zum Ausschluss angeborener Herzfehler, die mit der Mikroduplikation kritischer chromosomaler Regionen assoziiert sein können.
ProzedurBildungsunterstützende Dienste
Schulische Unterstützung und Lernbeurteilungen zur Adressierung potenzieller bildungsbezogener Herausforderungen im Zusammenhang mit dem genetischen Zustand.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund einer 11p15-Mikroduplikation C5681581?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome: revised diagnostic criteria and genotype-phenotype correlations. Eur J Med Genet. 2022;65(8):104512.
Choufani S, Turinsky AL, Weksberg R. Impact of 11p15 methylation and 11p15 microduplications on imprinting and growth regulation in Beckwith-Wiedemann spectrum. Clin Epigenetics. 2021;13(1):156.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A. Clinical and molecular characterization of patients with 11p15 microduplications in the IC1/IC2 region. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1479.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER. Imprinting disorders in Europe: rare disease network evaluation and clinical management recommendations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):373-379.
Medikamentenvergleiche
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