Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15-Translokation/Inversion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie (vergrößerte Zunge)
(head_and_neck)Neonatale Hypoglykämie
(Endokrin)Nierenanomalien (Nephromegalie, zystische Nieren)
(genitourinary)Erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren (Wilms-Tumor, Hepatoblastom)
(oncology)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende Tumorüberwachung
Longitudinales Screening-Programm für Wilms-Tumor und Hepatoblastom bei Patienten mit Translokation/Inversion-assoziiertem BWS, mit Timing basierend auf molekularen Befunden.
Makroglossie-Chirurgische Korrektur
Zungenverkleinerungsoperation durch erfahrene Chirurgen zur Verbesserung funktioneller Outcomes und Lebensqualität bei betroffenen Personen.
Weitere Therapieoptionen
Neonatales Stoffwechselmanagement
Aggressives Management der neonatalen Hypoglykämie mit geeigneten Ernährungsregimen und Glukoseüberwachungsprotokollen.
ErnährungMuskuloskelettale Intervention
Physiotherapie zur Behandlung von motorischen Entwicklungsverzögerungen und Management von Beinlängendifferenzen oder Körperasymmetrie.
PhysiotherapieFamilienberatung und Unterstützung
Psychologische Unterstützung und genetische Beratung für Familien zum Verständnis der Vererbungsmuster und Implikationen für die Familienplanung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund einer 11p15-Translokation/Inversion C5680920?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping molecular defects. Eur J Hum Genet. 2015.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2018.
Shuman C, Beckwith JB, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews. 2020.
Court F, Martin-Trujillo A, Romanelli V, et al. Genome-wide allelic methylation analysis in patients with imprinting disorders. Clin Epigenetics. 2017.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15-Translokation/Inversion. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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