Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makroglossie (vergrößerte Zunge)
(head_and_neck)Neonatale Hypoglykämie
(Endokrin)Nierenanomalien (Nephromegalie, zystische Nieren)
(genitourinary)Erhöhtes Risiko für embryonale Tumoren (Wilms-Tumor, Hepatoblastom)
(oncology)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Tumorüberwachungsprotokoll
Regelmäßiges abdominales Ultraschall-Screening alle 3 Monate bis zum Alter von 7-8 Jahren, plus Serum-Alpha-Fetoprotein-Überwachung zur Früherkennung von Wilms-Tumor und Hepatoblastom, die bei BWS mit erhöhter Häufigkeit auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Makroglossie-Management
Chirurgische Zungenverkleinerung wenn Makroglossie Ernährungsschwierigkeiten, Sprechbeeinträchtigung oder Atemwegskompromittierung verursacht. Typischerweise im frühen Kindesalter aus funktionellen und kosmetischen Gründen durchgeführt.
ChirurgischHypoglykämie-Management
Medizinisches Management der neonatalen Hypoglykämie mittels Glukoseinfusionen, Diazoxid oder anderen Medikamenten nach Bedarf zur Aufrechterhaltung stabiler Blutzuckerspiegel bei betroffenen Säuglingen.
MedikamentösHemihyperplasie-Überwachung und Intervention
Regelmäßige Beinlängenüberwachung mit möglicher orthopädischer Intervention wie Epiphyseodese oder Wachstumsmodulation bei Beinlängendifferenz bei Annäherung an das skelettale Wachstumsende.
ChirurgischErnährungsunterstützung und Makroglossie-Ernährungsstrategien
Spezialisierte Ernährungstechniken und Ernährungsunterstützung für Säuglinge mit Makroglossie-bedingten Ernährungsschwierigkeiten, einschließlich Positionsanpassungen und spezieller Sauger.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund einer Cdkn1c-Mutation C5680918?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Expert consensus document: Clinical management guidelines for Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1227-1240.
Eggermann T, González IM, Herrera D, Lomax SS. CDKN1C mutations: a diagnostic review for Beckwith-Wiedemann syndrome. Clin Genet. 2021;100(2):127-135.
Maas RL, Riggins GJ, Lee SB, Green DM. Prospective Surveillance for Tumor Development in Beckwith-Wiedemann Syndrome Patients with CDKN1C Mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(9):2560-2569.
Weksberg R, Smith AC, Squire J, Shuman C, Wilkins-Haug LE. Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Genet Med. 2020;22(10):1655-1665.
Medikamentenvergleiche
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