Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Mutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Omphalozele
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makrosomie
(kongenital)Ohrfalten
(kongenital)Makroglossie
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende Tumorüberwachung
Wachsame Tumorsuche einschließlich abdomineller Ultraschalluntersuchung alle 3 Monate bis zum Alter von 7-8 Jahren und AFP-Überwachung bis zum Alter von 4 Jahren, da NSD1-Mutationen mit intermediärem Tumorrisiko im BWS-Spektrum assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Zungenreduktionschirurgie
Partielle Glossektomie bei signifikanter Makroglossie, die Ernährungsschwierigkeiten, Sprachanomalien, Zahnfehlstellungen oder Atemwegsbeschwerden verursacht, typischerweise durchgeführt von erfahrenen kraniofazialen Chirurgen.
ChirurgischEchokardiogramm und kardiologische Bewertung
Baseline-Bewertung des Herzens zum Screening auf strukturelle Herzfehler, die mit NSD1-bezogenen Überwuchssyndromen assoziiert sein können, mit Follow-up nach klinischer Indikation.
ProzedurEntwicklungs- und Bildungsunterstützung
Neuroentwicklungsassessment und unterstützende Bildungsdienstleistungen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen, die NSD1-Mutationen im Überwuchsspektrum begleiten können.
PsychologischAktivitätsmodifikation und Verletzungsprävention
Geführte körperliche Aktivität mit Aufmerksamkeit für Gelenkschutz und Strategien zur Verletzungsprävention, insbesondere für Kinder mit Hemihyperplasie, die die Gliedmaßenentwicklung betrifft.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom aufgrund einer NSD1-Mutation C5680933?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, Foster AC, Bliek J, Ferrero GB, et al. Consensus statement: clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2022;30(5):543-554.
Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome and imprinting disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):261-277.
Mussa A, Ferrero GB, Cohade C, et al. NSD1-related Beckwith-Wiedemann syndrome: A model for understanding epigenetic regulation. Clin Epigenetics. 2021;13(1):182.
Yamamoto T, Shimano S, Kuroki Y, et al. Molecular and clinical characterization of NSD1 mutations in Japanese patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. J Hum Genet. 2019;64(11):1117-1128.
Medikamentenvergleiche
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