BEST1-bedingte vitreoretinochorioidale Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Choroidale Neovaskularisation
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Glaskörpertrübungen
(ophthalmologisch)Verlust des peripheren Sehens
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung vitreoretinaler Erkrankungen
Regelmäßige Untersuchung mit OCT, Funduskopie und Fluoreszeinangiographie zur Überwachung retinaler und choroidaler Veränderungen, Verfolgung der Krankheitsaktivität und Erkennung von Interventions bedingenden Komplikationen.
Intravitreale Anti-VEGF-Therapie
Anti-VEGF-Injektionen (Antikörper gegen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor), die in den Glaskörper verabreicht werden, zur Behandlung choroidaler Neovaskularisation oder signifikanten Makulaödems im Zusammenhang mit der Erkrankung.
Weitere Therapieoptionen
Laserphotokoagulation
Anwendung von Laser auf bestimmte Netzhautbereiche zur Behandlung lokalisierter choroidaler Neovaskularisation oder Reduzierung des Progressionsrisikos in ausgewählten Fällen.
ProzedurVitrektomie bei vitreoretinalen Komplikationen
Chirurgische Entfernung des Glaskörpers zur Behebung von Traktion, Blutung oder anderen vitreoretinalen Grenzflächenanomalien, die zum Sehverlust beitragen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die BEST1-assoziierte Vitreoretinochoroidopathie Cn375915?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Boon CJ, Klevering BJ, den Hollander AI. Clinical spectrum of bestrophinopathy associated with BEST1 mutations. Ophthalmic Genet. 2019.
Yardley J, Hassan TF, Singh N. Long-term follow-up of Best1-related vitreoretinal disease. JAMA Ophthalmol. 2020.
Marmor MF, Bykov B, Andreasson S. Guidelines for care of hereditary retinal dystrophies: BEST1-related disorders. Retina Society Guidelines. 2021.
Peterson LO, Mitchell R, Chen K. Molecular characterization of BEST1 mutations in patients with vitreoretinochoroidopathy. Mol Vis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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