Bile Acid-CoA-Amino-Acid-N-Acyltransferase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Neonatale Cholestase
(hepatobiliär)Gedeihstörung
(metabolisch)Fettmalabsorption
(Magen-Darm)Hepatomegalie
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gallensäurenersatztherapie
Orale Gallensäurensupplementierung zum Ausgleich des Enzymmangels und zur Wiederherstellung des normalen Gallensäurenpools. Cholsäure- oder Chenodesoxycholsäuresupplemente werden häufig verwendet, um die fehlenden Gallensäuren bereitzustellen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Mittelkettige Triglycerid-Supplementierung
Ernährungsumstellung mit MCT-Öl zur Verbesserung der Fettabsorption, da das reduzierte Gallensäureangebot die Verdauung langkettiger Fette beeinträchtigt. MCTs werden direkt absorbiert, ohne dass Gallensäuren zur Emulgierung benötigt werden.
Weitere Therapieoptionen
Hepatobiliäre Überwachung
Regelmäßige Bewertung von Leberfunktionstests, Bilirubinwerten und Bildgebung zur Erkennung früher Anzeichen von Cholestase oder Leberschäden durch Gallensäuremangel.
ÜberwachungFettlösliche Vitaminsupplementierung
Supplementierung mit Vitaminen A, D, E und K zur Vorbeugung von Mängeln, die durch beeinträchtigte Fettabsorption aufgrund des reduzierten Gallensäurenpools verursacht werden.
ErnährungErnährungsberatung
Umfassende Ernährungsbewertung und -planung mit einem Stoffwechseldiätologen zur Sicherstellung einer angemessenen Kalorienzufuhr, geeigneter Fettquellen und ausgewogener Ernährung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Gallensäure-CoA:Aminosäure-N-Acyltransferase-Mangel Cn305496?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Bile Acid-CoA-Amino-Acid-N-Acyltransferase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen