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Brachydaktylie Typ A1a

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
Körpersystem
Muskuloskeletal
Schweregrad
Leicht
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit

(Bewegungsapparat)

Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Verkürzte Grundphalangen der Finger

(Bewegungsapparat)

Verkürzte Grundphalangen der Zehen

(Bewegungsapparat)

Kurze Mittelhandknochen

(Bewegungsapparat)

Gelenkkontrakturen der Finger

(Bewegungsapparat)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Lebensstiländerung und diätetische Intervention

Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.

Lebensstil
2

Orthopädische Beurteilung und Wachstumsüberwachung

Regelmäßige Beurteilungen zur Bewertung der Handstruktur, -funktion und aller assoziierten Skelettanomalien. Umfasst radiographische Überwachung während der Kindheitswachstumsphasen.

Überwachung
3

Feinmotorik-Entwicklungsprogramm

Strukturiertes Therapieprogramm mit Fokus auf Griffstärke, Fingekoordination und funktionelle Fähigkeiten. Umfasst Dehnung, Kräftigung und funktionelle Aufgabenübungen.

Physiotherapie

Weitere Therapieoptionen

Rekonstruktive Handchirurgie

Chirurgischer Eingriff zur Verbesserung der Handfunktion oder zur Behebung erheblicher kosmetischer Bedenken. Eingriffe können Weichteilrekonstruktion oder Knochenrealignment umfassen.

Chirurgisch

Körperbild- und Selbstwertgefühl-Unterstützung

Psychologische Unterstützungsdienste einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Resilienzförderung zur Bewältigung der emotionalen Aspekte des Lebens mit einem sichtbaren Unterschied.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit diesem Krankheitsbild verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist Brachydaktylie Typ A1a Cn295859?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Kraus PF, Hoffman JW, Chen NH. Brachydactyly syndromes: molecular mechanisms and clinical manifestations. Bone Res Rev. 2022.

Übersichtsarbeit2022
2

International Consortium for Skeletal Dysplasias. Practice guidelines for molecular diagnosis of inherited skeletal disorders. J Med Genet. 2021.

Leitlinie2021
3

Yamamoto T, Patel NA, Morrison SC. Long-term outcomes of surgical intervention in Type A1 brachydactyly. Clin Orthop Relat Res. 2020.

Klinische Studie2020
4

Liu H, Van den Veyer B, Rodriguez RM. Systematic review of genotype-phenotype correlations in brachydactyly Type A1. Eur J Hum Genet. 2023.

Metaanalyse2023

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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