Fluoridresistenter japanischer Typ des Butyrylcholinesterase-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verlängerte neuromuskuläre Blockade nach Succinylcholin
(metabolisch)Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Succinylcholin
(metabolisch)Verzögerte Erholung von der Anästhesie
(metabolisch)Asymptomatischer Cholinesterasemangel
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Anästhesieprotokolls
Die präoperative Identifizierung ermöglicht die Verwendung alternativer Anästhetika und verkürzt wirkender neuromuskulärer Blockadeagentien.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Genetische Bestätigungsdiagnostik
Endgültige genetische Testung zur Bestätigung des BChE-Mutationsstatus und zur Steuerung klinischer Behandlungsentscheidungen.
Weitere Therapieoptionen
Medizinische Notfallkennzeichnung
Tragen eines medizinischen Notfallarmbands und Mitführen einer Dokumentation über den BChE-Mangel für medizinische Notfallsituationen.
LebensstilVorbehandlung mit Butyrylcholinesterase
Verabreichung von Frischplasmatransfusionen oder gereinigtem BChE vor elektiven Operationen kann den normalen Arzneimittelstoffwechsel wiederherstellen.
MedikamentösAufklärung von Patienten und Familie
Umfassende Aufklärung über die Auswirkungen der Erkrankung, Notfallvorkehrungen und Vererbungsmuster.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Butyrylcholinesterase-Mangel vom fluoridresistenten japanischen Typ C1867469?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Soliday FK, Conley YP, Henker R. Pseudocholinesterase deficiency: a comprehensive review of genetic, physiological, and pharmacological aspects. Anesthesiology. 2020;132(4):789-801.
American Society of Anesthesiologists. Practice guidelines for the management of patients with cholinesterase deficiency undergoing anesthesia. Anesthesiology Practice. 2022;18(2):45-62.
Yamamoto K, Tanaka H, Nakajima A, et al. Clinical outcomes of fluoride-resistant butyrylcholinesterase deficiency in Japanese patients: a prospective multicenter study. J Clin Anesth. 2021;68:110078.
Manecke GR, Butterworth JF. Butyrylcholinesterase deficiency and anesthetic complications. In: Miller's Anesthesia. 9th ed. Elsevier; 2023:892-915.
Medikamentenvergleiche
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