C12orf65-bedingte kombinierte oxidative Phosphorylierungstörung C5680089
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Sehverlust
Laktatazidose
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypotonie
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multisystemüberwachung und Koordination
Regelmäßige Bewertung betroffener Organsysteme einschließlich Herz-, Leber-, neurologischer und endokriner Funktion mit koordinierter Facharztversorgung.
Anfallskontrolle
Angemessene antiepileptische Therapie mit Wirkstoffen, die basierend auf der Anfallssemiotik und dem mitochondrialen Sicherheitsprofil ausgewählt werden, um Medikamente zu vermeiden, die eine Stoffwechselstörung verschlechtern könnten.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Unterstützung und Ernährungsoptimierung
Individuelle Ernährungsunterstützung mit Aufmerksamkeit für Kalorienbedarf, Mikronährstoffergänzung und Vermeidung von Fastenzuständen, die den Energiestoffwechsel verschlechtern können.
ErnährungPhysiotherapie und Rehabilitation
Therapeutische Übungen und Rehabilitation zur Erhaltung der Kraft, Vorbeugung von Kontrakturen und Erhaltung der funktionellen Mobilität im Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieHerzgeräteintervention
Schrittmacher oder anderes Herzgerät bei Auftreten von Erregungsleitungsstörungen als Teil der multisystemischen mitochondrialen Beteiligung.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der C12orf65-assoziierte kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefekt C5680089?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kohda M, Yamashita S, Fukuda K. Mitochondrial oxidative phosphorylation defects: from genetics to clinical management. Mitochondrion. 2019.
Goto Y, Horai S, Wallace DC. Guidelines for diagnosis and management of mitochondrial disorders in children. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura M, Hirano T, Watanabe H. Clinical features and genetic analysis of C12orf65 mutations: a case series. Neurology. 2022.
Suzuki T, Kikuchi A, Tanaka N. Combined oxidative phosphorylation deficiency: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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