Herzfehler-Kurzkörper-Gelenküberbeweglichkeit-faziale Dysmorphie-Syndrom aufgrund TAB2-Mutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Angeborener Herzfehler
Allgemeine Symptome
(kongenital)Spürbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gelenkhypermobilität
(skelettal)Kleinwuchs
(Wachstum)Faziale Dysmorphie
(fazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige Herzbildgebung und EKG
Serielle Echokardiogramme und Elektrokardiogramme zur Überwachung von Herzanomalien im Zusammenhang mit TAB2-Mutation. Erkennt Veränderungen der Herzstruktur und -funktion im Zeitverlauf.
Rehabilitationsprogramm bei Gelenkhypermobilität
Gezielte Physiotherapie mit Fokus auf Muskelkräftigung und Gelenkstabilisierung zur Kompensation der Bindegewebslaxität. Umfasst propriozeptives Training und sichere Trainingsprotokolle.
Weitere Therapieoptionen
Herzoperation bei strukturellen Defekten
Korrektive chirurgische Eingriffe zur Reparatur angeborener Herzanomalien wie Septumdefekte oder Klappenanomalien, die in diesem Syndrom auftreten. Zeitpunkt bestimmt durch hämodynamische Signifikanz.
ChirurgischEntwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Umfassende psychologische Beurteilung und kontinuierliche Unterstützungsdienste zur Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und sozialen Herausforderungen im Zusammenhang mit dem Syndrom.
PsychologischArrhythmie-Management
Medikamentöse Behandlung von Herzrhythmusstörungen, die bei TAB2-Mutationen auftreten können. Betablocker oder andere Antiarrhythmika basierend auf der identifizierten spezifischen Rhythmusstörung.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit kardialen Anomalien, Kleinwuchs, Gelenkhypermobilität und fazialer Dysmorphie aufgrund einer TAB2-Mutation C5925073?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Herzfehler-Kurzkörper-Gelenküberbeweglichkeit-faziale Dysmorphie-Syndrom aufgrund TAB2-Mutation. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen