Fötale kardiomyopathische Enzephalomyopathie aufgrund Cytochrom-c-Oxidase-Mangel 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Kardiomyopathie
Enzephalopathie
Muskelhypotonie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Elektiver Eingriff mit Versorgung vor und nach dem Eingriff
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Kontinuierliche Herzfunktionsbeurteilung
Serielle kardiologische Evaluierungen einschließlich EKGs, Echokardiogrammen und Holter-Monitoring zur Erkennung und Behandlung von Kardiomyopathie und Reizleitungsstörungen im Zusammenhang mit dieser mitochondrialen Erkrankung.
Kalorienreiche enterale Ernährung
Spezialisierte enterale Ernährungsprotokolle mit kalorienreichen Formeln zur Überwindung erheblicher metabolischer Herausforderungen und Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung, wenn die orale Aufnahme unzureichend ist.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondrielle Cofaktor-Supplementierung
Verabreichung von Nahrungsergänzungsmitteln einschließlich Coenzym Q10, L-Carnitin und anderen mitochondrialen Cofaktoren, die die Funktion der Elektronentransportkette unterstützen können, obwohl die Wirksamkeit individuell variiert.
KomplementärAtemwegs- und Atemmanagement
Umfassende respiratorische Versorgung einschließlich Absaugung, Thoraxphysiotherapie und Beatmungsunterstützung nach Bedarf zur Behandlung pulmonaler Komplikationen durch Muskelschwäche.
ProzedurPsychologische Familienunterstützungsdienste
Psychologische Beratung und Unterstützungsdienste für Familienmitglieder, die die Herausforderungen der Pflege eines Säuglings mit einer schweren mitochondrialen Erkrankung meistern, einschließlich Trauerberatung und Bewältigungsstrategien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die letale infantile Kardioenzephalomyopathie aufgrund eines Cytochrom-c-Oxidase-Mangels 3 C4225154?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Finsterer J, Mahjoub SZ. Mitochondrial cardiomyopathy in infancy and childhood. Mitochondrion. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for the diagnosis and management of mitochondrial diseases in children and adults. Mol Genet Metab. 2022.
Nishimura T, Sugimura M, Yamamoto Y, et al. Cytochrome c oxidase deficiency presenting as fatal infantile cardioencephalomyopathy: clinical and molecular characterization. Neurology. 2020.
Shesselguba M, Alston C, McFarland R, et al. Pulmonary hypertension in mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Fötale kardiomyopathische Enzephalomyopathie aufgrund Cytochrom-c-Oxidase-Mangel 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen