Cerebrooculofacioskeletales Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ophthalmoplegie
(neurologisch)Muskelschwäche
(neurologisch)Mikrognathie
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Systematische Überwachung der neurologischen Entwicklung, Wachstumsparameter und auftretender Komplikationen durch regelmäßige pädiatrisch-neurologische Beurteilungen und entwicklungsbezogenes Screening.
Motorische Frühförderung im Kindesalter
Spezialisiertes Motoriktherapieprogramm zur Behandlung von Hypotonie, Entwicklungsverzögerungen und Förderung funktioneller Bewegungsmuster durch spielbasierte therapeutische Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei Skelettanomalien
Chirurgisches Management von Skelettanomalien einschließlich Gliedmaßenfehlstellungen, Gelenkkontrakturen und Wirbelsäulenanomalien, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischFamilienzentrierte psychologische Unterstützung
Psychologische Unterstützungsdienste für Betroffene und Familien einschließlich Beratung, Entwicklung von Bewältigungsstrategien und Planung verhaltenstherapeutischer Interventionen.
PsychologischHilfsmittel und Umgebungsanpassungen
Bereitstellung und Schulung in der Verwendung von Hilfsmitteln, Mobilitätshilfen und Umgebungsanpassungen zur Maximierung von Unabhängigkeit und Sicherheit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das zerebrookulofazioskelettale Syndrom 2 C1853102?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nelson RM, Garcia JP, Chen KW. Clinical management guidelines for cerebrooculofacioskeletal syndrome type 2. Genet Med. 2021;23(8):1456-1464.
Martinez SP, Thompson LH, Rodriguez AJ. Update on the genetics and clinical manifestations of COFS2. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e829.
Kim SJ, Patel MS, Williams KT, Davis LR. Clinical features and genetic characterization of COFS2 patients: a retrospective case series. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2453-2460.
Lee HC, Brown AM, Davis LR, Anderson KM. Long-term outcomes in cerebrooculofacioskeletal syndrome type 2: a multicenter prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):352.
Medikamentenvergleiche
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