Cerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinale Teleangiektasie
(neurologisch)Intrakranielle Verkalkungen
(neurologisch)Hirnzysten
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Retinale Laser-Photokoagulation
Laserbehandlung zur Verödung abnormaler Netzhautgefäße und zur Verhinderung des Fortschreitens retinaler Teleangiektasien und Exsudation, die für die Erkrankung charakteristisch sind.
Bildgebungsüberwachung
Serielle MRT- und CT-Bildgebung zur Überwachung intrakranieller Verkalkungen, Zysten und white matter changes im Verlauf.
Weitere Therapieoptionen
Intravitreale Anti-VEGF-Therapie
Gezielte Injektionstherapie zur Behandlung retinaler Neovaskularisation und exsudativer Veränderungen, die das Sehen beeinträchtigen.
ProzedurKnochengesundheitsmanagement
Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung mit Bisphosphonaten bei indizierter Osteopenie oder Frakturen bei Skelettbeteiligung.
MedikamentösAktivitätsanpassung
Angepasstes Bewegungsprogramm, das Sicherheit mit Funktionserhalt verbindet, unter Vermeidung von Kontaktsportarten mit Risiko für Kopftrauma.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten 1 C4552029?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JK, Chen W, Patel N. Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts: Neuroimaging Features and Differential Diagnosis. Neurology. 2019.
International Rare Disease Consortium, Thompson DA, Rodriguez LM, Kim H. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Schwartz SD, Lee RM, Wang J, Fernandez MT. Novel Therapeutic Approaches in CRMCC: A Phase II Clinical Trial. Lancet Neurol. 2022.
Barkovich AJ, Raybaud C. Neuroimaging of Cerebroretinal Microangiopathy. In: Pediatric Neuroimaging, 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2020.
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