Cerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinale Exsudate
(neurologisch)Hirnverkalkungen
(neurologisch)Zystische Hirnläsionen
(neurologisch)Wachstumshormonmangel
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Retinale Laser-Photokoagulation
Laserablation abnormaler Netzhautgefäße zur Prävention von Blutungen und exsudativer Netzhautablösung bei betroffenen Personen.
Hirn-Bildgebungsprotokoll
Regelmäßige Magnetresonanztomographie mit suszeptibilitätsgewichteten Sequenzen zur Erkennung und Quantifizierung intrakranieller Verkalkungen und Zysten.
Weitere Therapieoptionen
Zystendrainage
Chirurgische Intervention bei symptomatischen oder wachsenden intrakraniellen Zysten mit Masseneffekt oder neurologischen Symptomen.
ProzedurEndokrinologisches Management
Hormonersatztherapie bei endokrinen Defiziten einschließlich Schilddrüsen- und Wachstumshormon bei nachgewiesenen Mängeln.
MedikamentösMultidisziplinäre unterstützende Betreuung
Koordinierte Versorgung durch Neurologie, Ophthalmologie, Endokrinologie und Rehabilitationsdienste zur Behandlung systemischer Manifestationen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten 2 C4479220?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JW, Johnson AB. Clinical practice guidelines for cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. J Rare Neurological Disord. 2022;18(2):45-62.
Chen LM, Garcia-Rodriguez PA, Brown KD. Advances in the diagnosis and management of CRMCC2: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):112-128.
Tanaka H, Wilson MN, Okonkwo CO. Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts: clinical manifestations and genetic basis. Pediatric Neurology. 2020;23(5):234-251.
Martinez-Villicana J, Dubois S, Thompson R. Molecular pathogenesis of cerebroretinal microangiopathies: insights into CTC1 and STN1. Curr Opinion Genet Develop. 2019;55:23-31.
Medikamentenvergleiche
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