Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonal-autosomal-rezessiver Typ 2A2B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche (untere Extremitäten)
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Handschwäche (distale obere Extremität)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Physio-rehabilitationsprogramm
Umfassende Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Gangschulung, Propriozeptionsübungen und progressivem Widerstandstraining zur Erhaltung von Kraft und funktioneller Mobilität bei autosomal-rezessiver CMT2a2b.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Adaptives Schuhwerk und Gehhilfen
Maßangefertigtes orthopädisches Schuhwerk, Sprunggelenkstützen und geeignete Gehhilfen wie Rollatoren oder Stöcke zur Maximierung von Sicherheit und Mobilität bei axonaler CMT2a2b.
Weitere Therapieoptionen
Korrektive Fuß- und Sprunggelenkchirurgie
Chirurgische Rekonstruktion schwerer Fußdeformitäten einschließlich Sehnenverlagerungen, Osteotomien und Gelenkstabilisierungsverfahren bei Patienten mit CMT2a2b, bei denen konservative Maßnahmen versagen.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Beratung
Bereitstellung von psychischer Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung der chronischen Natur von CMT2a2b, einschließlich Bewältigungsstrategien für Behinderung, Angst und Depression, die mit fortschreitender Neuropathie einhergehen können.
PsychologischMultidisziplinäres Krankheitsmonitoring
Regelmäßige Nachsorge mit Neurologie, Orthopädie, Physiatrie und Physiotherapie zur umfassenden Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Optimierung der Interventionen bei CMT2a2b.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom axonalen autosomal-rezessiven Typ 2a2b C4310725?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease subtypes. Neurology. 2021.
Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews. 2020.
Cartwright MS, Brown ME, Dundar K, et al. Efficacy of rehabilitation in Charcot-Marie-Tooth disease: a randomized controlled trial. J Peripher Nerv Syst. 2019.
Rossor AM, Polke JM, Houlden H, Reilly MM. Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol. 2023.
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