Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2F
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensibilitätsstörung
(neurologisch)Distale Schwäche
(neurologisch)Gangataxie
(neurologisch)Propriozeptives Defizit
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Muskel-Skelett-Rehabilitationsprogramm
Gezielte therapeutische Übungen zur Erhaltung der Muskelkraft, zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit und zur Optimierung der funktionellen Fähigkeiten im Kontext einer progressiven peripheren Neuropathie.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Schmerzsymptom-Management
Sorgfältig ausgewählte pharmakologische Wirkstoffe zur Behandlung neuropathischer Schmerzsymptome unter Anwendung der niedrigsten wirksamen Dosen und Überwachung auf Nebenwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Fußdeformitäten-Korrekturbewertung
Bewertung für orthopädische Eingriffe einschließlich Sehnentransfers, Osteotomien oder Stabilisierungsverfahren zur Behandlung des Hohlfußes und zur Verbesserung der Gangmechanik.
ProzedurSchulung für Hilfsmittel
Schulung und Training in der Verwendung von Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Schutzschuhwerk und Mobilitätshilfen zur Maximierung der Sicherheit und funktionellen Unabhängigkeit.
LebensstilÜberwachung des Krankheitsverlaufs
Regelmäßige klinische Beurteilungen einschließlich Krafttests, funktioneller Bewertungen und Lungenfunktionstests zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und für angemessene Interventionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F C1847823?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sivera R, Lupo V, García-Sobrino T. Charcot-Marie-Tooth disease type 2F: clinical and electrophysiological features. Neuromuscular Disorders. 2020;30(8):624-632.
Murphy SM, Laurá M, Pipis M, et al. EFNS/PNS Guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. European Journal of Neurology. 2021;28(9):3132-3148.
Mandrile G, Pigullo S, Di Vito R. HSPB1 gene mutations causing axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2F: phenotype correlations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):245.
Ramdharry GM, Pollard AJ, Anderson HL. Prevalence and natural history of hereditary neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2022;93(5):499-508.
Medikamentenvergleiche
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