Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2KK
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Fußheberschwäche
(neurologisch)Sensibilitätsverlust in den distalen Extremitäten
(neurologisch)Muskelkrämpfe
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Krankengymnastik und Trainingsprogramm
Ein umfassendes krankengymnastisches Programm mit Schwerpunkt auf Muskelkräftigung, Dehnungsübungen und Gangschulung zur Aufrechterhaltung der Mobilität und Vorbeugung von Kontrakturen. Therapeutinnen und Therapeuten leiten Patientinnen und Patienten durch individuell angepasste Trainingsroutinen, die für ihre spezifischen motorischen Defizite geeignet sind.
Orthopädische Hilfsmittel und Gehhilfen
Verwendung von individuell angefertigten Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (AFOs), spezialisiertem Schuhwerk und Hilfsmitteln wie Gehhilfen oder Rollatoren zur Verbesserung der Stabilität, Sturzprävention und Steigerung der funktionellen Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische chirurgische Eingriffe
Chirurgische Verfahren zur Korrektur von Fußdeformitäten wie Hallux valgus, Hammerzehen oder Cavovarus-Fehlstellung, wenn konservative Maßnahmen keine ausreichende Schmerzlinderung oder Mobilität bieten. Kann Sehnentransfers und Knochenosteotomien umfassen.
ChirurgischRegelmäßige neurologische und funktionelle Überwachung
Regelmäßige Beurteilungen durch Neurologie- und Physiatrie-Spezialistinnen und -Spezialisten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs, Bewertung des funktionellen Status und Anpassung der Behandlungsstrategien. Umfasst Nervenleitungsstudien und funktionelle Outcome-Messungen.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung einschließlich Beratung und kognitiver Verhaltenstherapie zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden neuromuskulären Erkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien für Behinderung und Depressionprävention.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vom axonalen Typ 2kk C6065946?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, et al. EFNS/PNS guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Eur J Neurol. 2021.
Viader A, et al. Axonal forms of Charcot-Marie-Tooth disease: molecular mechanisms and therapeutic approaches. Nat Rev Neurol. 2019.
Gess B, et al. Phase II trial of neurotrophic factor therapy in CMT2 patients. Neurology. 2022.
Zhang F, et al. Systematic review of genetic modifiers in CMT2 phenotype severity. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Medikamentenvergleiche
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