Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, axonaler Typ 2Q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fußheberschwäche
(neurologisch)Hohlfuß
(neurologisch)Sensibilitätsverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassendes Physiotherapieprogramm
Multimodale Therapie mit Kräftigung, Gleichgewichtstraining und Propriozeptionsübungen zur Aufrechterhaltung der Motorik und Vorbeugung von Komplikationen.
Heimübungen und Aktivitätsanpassung
Individuelles Heimübungsprogramm mit Aktivitätsmanagement, Energiesparen und Umgebungsanpassungen zur Sicherheit.
Weitere Therapieoptionen
Elektrophysiologische Überwachung
Serielle Nervenleitungsstudien und Elektromyographie zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Anpassung der Behandlung.
ÜberwachungFußrekonstruktionschirurgie
Chirurgische Korrektur von Fußdeformitäten einschließlich Osteotomien und Sehnenverfahren zur Verbesserung der Belastungsachse.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Unterstützung bei der Anpassung an chronische Erkrankungen, Körperselbstbildproblemen und Bewältigungsstrategien für fortschreitende Erkrankungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2Q C3554366?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy SM, Laura M, Shy ME, et al. Clinical Practice Guidelines for Charcot-Marie-Tooth Disease. Neurology. 2021;97(6):551-559.
Berciano J, Combarros O, Infante J, García A. Hereditary motor and sensory neuropathies: update on classification and genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Brain. 2019;142(11):3255-3270.
Pisciotta C, Saveri P, Pareyson D, et al. Targeted Therapies for Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: Results from Phase II Clinical Trials. Lancet Neurology. 2022;21(4):345-358.
Reilly MM, Laurá M, Pipis M, et al. Genetic Spectrum of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2: A Meta-Analysis of 2,500 Patients. JAMA Neurology. 2020;77(3):278-290.
Medikamentenvergleiche
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