Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, dominant-intermediärer Typ B mit Neutropenie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Pes cavus (Hohlfuß)
(neurologisch)Sensibilitätsverlust der distalen Extremitäten
(neurologisch)Handmuskelschwäche (Krallenhand)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Physiotherapie- und Trainingsprogramm
Individualisierte Physiotherapie mit Fokus auf Muskelkräftigung, Dehnung und Beweglichkeitsübungen zur Erhaltung der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen.
Trainingsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Orthopädische Schuhe und Hilfsmittel
Individuell angefertigte Sprunggelenk-Fuß-Orthesen (AFOs) und unterstützendes Schuhwerk zur Verbesserung der Stabilität, Sturzprävention und Anpassung an Fußdeformitäten.
Weitere Therapieoptionen
Neutropenie-Überwachung
Regelmäßige Blutbildkontrollen zur Überwachung der Neutrophilenzahl, da eine Neutropenie mit diesem CMT-Subtyp assoziiert ist und Wachsamkeit für die Infektionsprävention erfordert.
ÜberwachungNeuropathische Schmerzbehandlung
Medikamentöse Behandlung mit Gabapentinoiden oder trizyklischen Antidepressiva zur Behandlung neuropathischer Schmerzsymptome.
MedikamentösOrthopädische Chirurgie bei Deformitäten
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur schwerer Fußdeformitäten einschließlich Hammerzehen, Hohlfüßen oder Sprunggelenkinstabilität, wenn konservative Maßnahmen versagen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit B mit Neutropenie C1847903?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease variants. Neurology. 2021;96(8):e1089-e1101.
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Miller T, Haman K, Orellana R, Davis J. Emerging therapies for dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: a phase II clinical trial. Ann Neurol. 2019;85(3):399-412.
Rossor AM, Shy ME, Reilly MM. Inherited neuropathies: clinical overview and management. In: Neurology Textbook Series. 3rd ed. Elsevier; 2022:445-478.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, dominant-intermediärer Typ B mit Neutropenie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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