Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B mit fokal gefalteten Myelinscheiden
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche und Muskelatrophie
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Handschwäche
(neurologisch)Sensible Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gleichgewichts- und Propriozeptionstraining
Spezialisierte Übungen, die auf sensorische Rückkopplungsmechanismen und Gleichgewichtsreaktionen abzielen, um propriozeptive Defizite infolge einer peripheren Nervenbeteiligung auszugleichen. Das Training umfasst Gewichtsübungen, Training auf instabilen Oberflächen und Übungen zur Reduzierung der visuellen Abhängigkeit.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Behandlung von Muskelkrämpfen und Spasmen
Behandlung störender Muskelkrämpfe und Spasmen mit Medikamenten, die die unwillkürliche Muskelaktivität reduzieren. Diese Mittel helfen, den Komfort und die Schlafqualität zu verbessern, wenn sie in angemessen zeitlich abgestimmten Dosen eingenommen werden.
Weitere Therapieoptionen
Sehnentransferverfahren
Chirurgische Umverteilung funktionierender Sehnen zur Wiederherstellung des Muskelgleichgewichts über Gelenke, die von Schwäche und Deformität betroffen sind. Diese Verfahren zielen darauf ab, die Funktion zu verbessern und das Fortschreiten von Kontrakturen bei Patienten mit fokal gefalteter Myelinpathologie zu reduzieren.
ChirurgischIndividuelle Orthesenversorgung
Verschreibung und Anpassung von maßgefertigten Sprunggelenk-Fuß-Orthesen zur Unterstützung, Verbesserung des Gangbildes und Vorbeugung von Sprunggelenksinstabilität. Orthesen werden bei Krankheitsprogression oder bei Wachstum der Füße von Kindern angepasst.
LebensstilErnährungsunterstützung für die Nervengesundheit
Ernährungsberatung mit Betonung von Nährstoffen, die für die Nervenfunktion und die allgemeine Gesundheit wichtig sind, einschließlich B-Vitamine, Antioxidantien und ausreichend Protein. Eine Supplementierung kann in Betracht gezogen werden, wenn die Nahrungsaufnahme unzureichend ist.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1b mit fokal gefalteten Myelinscheiden C4016266?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pareyson D, Saveri P, Sagnotti A. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathies. Neurology. 2021.
Shy ME, Lupski JR, Chance PF, et al. Hereditary motor and sensory neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. J Neurol Sci. 2020.
Ginsberg L, Rafal MA, McCormack J. Efficacy of targeted therapies in Charcot-Marie-Tooth type 1B: a prospective cohort study. Lancet Neurol. 2019.
Banchs R, Gonzalez-Forero D, Rodriguez-Alvarez Y. Systematic review and meta-analysis of genetic therapies for hereditary neuropathies. Ann Neurol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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