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Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2I

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Distale Muskelschwäche (untere Extremitäten)

(neurologisch)

Generalisierte Symptome

(neurologisch)

Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Distale Muskelatrophie (Wade)

(neurologisch)

Sensibilitätsverlust (distal)

(neurologisch)

Pes cavus (Hohlfuß)

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Verschreibung einer Sprunggelenk-Fuß-Orthese

Maßgefertigte SFO-Orthesen zur Behandlung des Fußheberschwunds, Verbesserung der Geheffizienz und Bereitstellung von Sprunggelenkstabilität bei täglichen Aktivitäten.

Prozedur

Weitere Therapieoptionen

Heimübungs- und Selbstmanagementprogramm

Strukturiertes Heimübungsprogramm mit Schulung in richtiger Technik, Progressionsrichtlinien und Strategien zur Integration von Übungen in den Alltag.

Lebensstil

Psychologische Unterstützung und Beratung

Zugang zu Beratungsdiensten zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden Erkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien und Unterstützungsressourcen.

Psychologisch

Korrigierende Fuß- und Sprunggelenkoperation

Chirurgische Eingriffe einschließlich Sehnenverlängerung, Osteotomien oder Arthrodese bei schweren Deformitäten, die mit konservativen Maßnahmen nicht kontrolliert werden.

Chirurgisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2i C3888087?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Pareyson D, et al. Clinical practice guidelines for Charcot-Marie-Tooth disease type 2I. Neurology. 2022.

Leitlinie2022
2

Shy ME, Murphy GJ. Update on Charcot-Marie-Tooth disease type 2I: genetics and clinical management. Curr Opin Neurol. 2021.

Übersichtsarbeit2021
3

Zhu D, et al. Efficacy of gene therapy approaches for CMT2I patients with MFND2 mutations. Ann Neurol. 2023.

Klinische Studie2023
4

Baptista R, Santos SC. Systematic review and meta-analysis of rehabilitation outcomes in Charcot-Marie-Tooth type 2I. J Peripher Nerv Syst. 2020.

Metaanalyse2020

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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