Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, X-chromosomal-rezessiv, Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Muskelschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hohlfuß
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Sensorineurale Schwerhörigkeit
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten medizinischen Fachmann besprochen werden.
Rehabilitationsprogramm
Umfassende Physio- und Ergotherapie mit Schwerpunkt auf Aufrechterhaltung der Muskelkraft, Erhaltung der Beweglichkeit und Anpassung von Alltagsaktivitäten. Die Therapie umfasst sowohl landgestützte als auch Wasserübungen, wenn geeignet.
Maßgefertigte orthopädische Hilfsmittel
Verschreibung von maßgefertigten Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, fußorthopädischen Einlagen und adaptiven Hilfsmitteln zur Unterstützung geschwächter Muskeln, Verletzungsprävention und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Schmerzlinderung
Behandlung neuropathischer Schmerzsymptome unter Verwendung geeigneter pharmakologischer Wirkstoffe, die basierend auf individuellen Patientenfaktoren, Begleiterkrankungen und Schmerzcharakteristika ausgewählt werden.
MedikamentösKorrigierende Fußchirurgie
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung schwerer Pes cavus, Hammerzehen oder anderer struktureller Deformitäten, die die Mobilität beeinträchtigen oder erhebliche Beschwerden verursachen, wenn konservative Behandlungen fehlgeschlagen sind.
ChirurgischPsychologische Unterstützungsdienste
Beratung und psychologische Unterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer chronisch fortschreitenden Erkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien, Angstmanagement und Familienunterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die X-chromosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 C1844873?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Murphy SM, Laurá M, Pilch H, et al. European Federation of Neurological Societies/International Society of Perpheral Neurophysiology guideline on management of Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Neurol. 2021;28(7):2394-2409.
Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Advances in Charcot-Marie-Tooth disease genetics and phenotypes. Neuromolecular Med. 2019;21(3):189-202.
Ginsberg L, Rafael J, Bhatti F, et al. Randomized controlled trial of baclofen in Charcot-Marie-Tooth disease: efficacy and safety results. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(5):542-550.
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nat Rev Neurol. 2022;18(12):689-705.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, X-chromosomal-rezessiv, Typ 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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