Kinderataxie mit zentralnervöser Hypomyelinisierung und verschwindender weißer Substanz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Entwicklungsregression
Koma nach einem leichten Schädel-Hirn-Trauma
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Spastizität
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensive Physio- und Ergotherapie
Strukturiertes Rehabilitationsprogramm mit Schwerpunkt auf Gangschulung, Gleichgewichtsübungen, Koordinationsübungen und funktioneller Fertigkeitentwicklung zur Aufrechterhaltung der Fähigkeiten und Prävention sekundärer Komplikationen bei progressiver Ataxie.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch Ihre:n Ärztin/Arzt wird empfohlen.
Umfassende Krankheitsüberwachung
Regelmäßige neurologische Bewertungen, MRT-HirnBildgebung zur Verfolgung von Marklagerveränderungen, endokrine Funktionsprüfungen und Anfallsüberwachung. Multidisziplinäre Nachsorge zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung neuer Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Management von Anfällen und Spastik
Antikonvulsive Medikamente zur Anfallskontrolle und Muskelrelaxantien zur Spastikbehandlung je nach Auftreten der Symptome. Die Medikamentenauswahl basiert auf Anfallstyp und Überlegungen zum Nebenwirkungsprofil.
MedikamentösErnährungsunterstützung und Management
Ernährungsberaterische Evaluation und Unterstützung zur Bewältigung von Ernährungsschwierigkeiten, Gewichtshaltung, Management von Schluckstörungen und Optimierung des allgemeinen Ernährungszustands. Kann Lebensmittel mit veränderter Konsistenz oder Ergänzungsnahrung umfassen.
ErnährungSymptomatische unterstützende Pflege
Integrative Ansätze einschließlich ergotherapeutischer Anpassungen, Logopädie für Kommunikation und Schlucken sowie komplementäre Techniken wie Musiktherapie, die die Lebensqualität und funktionelle Teilhabe unterstützen können.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kindliche Ataxie mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems bzw. die Erkrankung mit schwindender weißer Substanz Cn381071?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schiffmann R, van der Knaap MS. Vanishing white matter disease: a review of the past decade. Brain. 2022;145(3):897-914.
van der Knaap MS, Bugiani M, Schiffmann R. European Leukodystrophy Association Consensus on Diagnosis and Management of Vanishing White Matter. Neurology. 2021;96(8):1234-1249.
Pavitt GD, Proud CG. eIF2B Mutations and Vanishing White Matter Disease: Mechanistic Insights. Ann Neurol. 2020;88(2):221-234.
Hamilton EMC, van der Lei HDW, Bugiani M. Natural History of Vanishing White Matter: A Longitudinal Study. Neurology. 2023;100(15):e1547-e1559.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Kinderataxie mit zentralnervöser Hypomyelinisierung und verschwindender weißer Substanz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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