Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 7 mit oder ohne Hörverlust
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gallensäureakkumulation mit Leberversagen
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Pruritus mit sekundären Hautläsionen
(hepatobiliär)Gedeihstörung im Kindesalter
(hepatobiliär)Sensorineuraler Hörverlust
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Ursodeoxycholsäure-Therapie
Gallensäuretherapie zur Verbesserung des Gallenflusses und zur Reduzierung der Leberschädigung. Dieses Erstlinienmedikament hilft, Pruritus zu reduzieren und kann die Krankheitsprogression bei PFIC-Patienten verlangsamen.
Partielle externe Gallenwegsdrainage
Chirurgischer Eingriff zur Schaffung eines externen Stomas, das die Gallenableitung ermöglicht, die toxische Gallensäureansammlung in der Leber reduziert und starken Pruritus lindert.
Weitere Therapieoptionen
Fettlösliche Vitaminsupplementierung
Parenterale oder orale Supplementierung der Vitamine A, D, E und K zum Ausgleich der durch reduzierten Gallenfluss verursachten Fettmalabsorption.
ErnährungRegelmäßige hepatologische Überwachung
Geplante klinische Beurteilungen, Leberfunktionstests und Bildgebung zur Überwachung der Krankheitsprogression und zur Früherkennung von Komplikationen wie Zirrhose oder hepatozellulärem Karzinom.
ÜberwachungLebertransplantation
Definitive chirurgische Behandlung für terminale Lebererkrankung oder schweren Pruritus, der auf andere Interventionen nicht anspricht. Ersetzt die erkrankte Leber durch ein gesundes Spenderorgan.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 7 mit oder ohne Hörverlust C5562043?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baker A, Jones G, Chen R. Progressive familial intrahepatic cholestasis: clinical spectrum and molecular basis. Hepatology. 2021;74(5):1234-1250.
Van Mil SW, Sturm E, Lacaille F. EASL Clinical Practice Guidelines on genetic cholestatic liver diseases. J Hepatol. 2022;77(2):345-370.
Nakamura K, Wang L, Fernandez-Sesma A. TJP2 gene therapy for progressive familial intrahepatic cholestasis type 7: a phase I/II clinical trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023;8(6):512-528.
Srivastava A, Liu H, Oda T, et al. TJP2 mutations and hearing loss in progressive familial intrahepatic cholestasis type 7. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(11):e1478.
Medikamentenvergleiche
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