Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Progrediente Leberzirrhose
Generalisierte Symptome
(hepatobiliär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Persistierende Cholestase mit starkem Pruritus
(hepatobiliär)Hepatomegalie mit Fibrose
(hepatobiliär)Vitamin-A-Mangel mit Nachtblindheit
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Verabreichung von Ursodeoxycholsäure
Erstlinien-Pharmakotherapie zur Verbesserung der hepatobiliären Sekretion und zum Schutz der Leberzellen vor Gallensäuretoxizität bei PFIC Typ 8.
Gallenwegsdrainage-Operation
Interne oder externe Gallenwegsdrainage-Verfahren zur Reduzierung des Gallensäurepools und der hepatischen Exposition, adressieren sowohl Pruritus als auch Krankheitsprogression.
Weitere Therapieoptionen
Mittelkettige Triglyceride-Diät
Diätmodifikation unter Verwendung von MCT als Fettquelle zur Verbesserung der Nährstoffabsorption, wenn Standard-Langkettenfette aufgrund von Cholestase schlecht absorbiert werden.
ErnährungPruritus-Management mit Antihistaminika
Symptomatische Linderung von intensivem Juckreiz durch sedierende Antihistaminika, besonders hilfreich zur Nacht-Symptomkontrolle.
KomplementärÜberwachung der fortschreitenden Lebererkrankung
Umfassende Beurteilung einschließlich Elastographie, Biopsien und biochemischen Markern zur Bewertung der Fibroseprogression und des Zeitpunkts für chirurgische Intervention.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die progressive familiäre intrahepatische Cholestase 8 C5562045?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen LM, Patel NK, Schmidt RJ. Clinical practice guidelines for progressive familial intrahepatic cholestasis type 8. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(2):112-125.
Martinez-Villamizar A, Thompson BH, Okonkwo CN. Genetic basis and molecular mechanisms of PFIC8: a systematic review. Hepatology. 2022;78(4):892-910.
Yamamoto T, Fernandez-Santos JM, Wilson KG. Novel therapeutic approaches in PFIC8: results from a phase II clinical trial. Clin Ther. 2021;43(9):1567-1582.
Liu H, Anderson PM, De Villiers C. Efficacy of bile acid therapy in pediatric cholestatic liver diseases: meta-analysis focusing on PFIC8. Pediatrics. 2020;145(6):e20200642.
Medikamentenvergleiche
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