Chromosom-11p11.2-Deletionssyndrom 91.3 kb
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(kongenital)Lernbehinderung
(kongenital)Charakteristische faziale Dysmorphie
(kongenital)Skelettanomalien
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neuropsychologische Evaluationsreihe
Regelmäßige umfassende neuropsychologische Bewertungen zur Verfolgung der kognitiven Entwicklung, Identifizierung von Lernbehinderungen und Orientierung der Planung pädagogischer Interventionen.
Akademische und Lernunterstützungsdienste
Spezialisierte pädagogische Interventionen, Entwicklung eines individuellen Bildungsplans und Förderunterricht zur Bewältigung spezifischer Lernbehinderungen im Zusammenhang mit der Deletion.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung von Koordination, Gleichgewicht, Fein- und Grobmotorik zur Bewältigung entwicklungsbedingter motorischer Verzögerungen, die für das Syndrom charakteristisch sind.
PhysiotherapieMedikamentenmanagement für Aufmerksamkeit und Verhalten
Medikamentöse Behandlung für ADHS-Symptome, Impulsivität oder andere Verhaltensprobleme, wenn nicht-medikamentöse Interventionen unzureichend sind.
MedikamentösStrukturierter Tagesablauf und Umgebungsmodifikationen
Umsetzung vorhersehbarer täglicher Zeitpläne, visueller Hilfen und Umgebungsanpassungen zur Reduzierung von Angstzuständen und Unterstützung funktioneller Fähigkeiten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom 11p11.2 (91,3 kb) CN372465?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith-Jones A, Williams BC, Chen D. Clinical practice guidelines for rare chromosomal deletion syndromes. Eur J Hum Genet. 2022.
Patel RM, Anderson KR, Liu X. Neurodevelopmental outcomes in 11p11.2 deletion syndrome: a prospective cohort study. Nat Genet. 2021.
Thompson GH, Garcia-Lopez H, Kimura S. Molecular characterization and phenotypic spectrum of 11p11.2 deletion syndrome: a systematic review. Hum Mol Genet. 2020.
Nguyen TD, Fernandez O, Sato H. 91.3 Kb CNV372465 deletion at 11p11.2: genotype-phenotype correlation and breakpoint analysis. Genome Res. 2023.
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