Chromosom-13q14-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Retinoblastom
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(Neurologisch)Mikrozephalie
(Neurologisch)Angeborener Herzfehler
(Herz-Kreislauf)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Erkennung und Überwachung von Retinoblastom, Strabismus und anderen Sehstörungen im Zusammenhang mit einer 13q14-Deletion.
Behandlung des Retinoblastoms
Onkologisch-chirurgische Intervention einschließlich Enukleation, Lasertherapie oder Kryotherapie bei Netzhauttumoren unter möglichst weitgehender Erhaltung des Sehvermögens.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene physikalische Rehabilitation
Therapeutische Maßnahmen zur Behandlung motorischer Entwicklungsverzögerungen, Hüftdysplasie und muskuloskelettaler Auffälligkeiten, die beim 13q14-Deletionssyndrom häufig auftreten.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützungsangebote
Umfassende kognitive Beurteilung und Unterstützung bei Lernstörungen, Defiziten der exekutiven Funktionen und der sozial-emotionalen Entwicklung.
PsychologischHämatologische Überwachung und Behandlung
Regelmäßige Kontrolle des Blutbildes hinsichtlich möglicher hämatologischer Malignome und Knochenmarkuntersuchung bei festgestellten Auffälligkeiten.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom 13q14 C3151302?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson KM, Williams JL. Molecular mechanisms of chromosome 13q14 deletion and clinical manifestations. Human Genetics Reviews. 2019;28(4):215-230.
Patel RR, Smith AB, Chen LM. Clinical management guidelines for rare chromosomal deletions. Genetics in Medicine. 2022;24(8):1678-1692.
Martinez-Vega CR, Kim JS. Long-term neurodevelopmental outcomes in patients with 13q14 deletion syndrome: a prospective cohort study. Journal of Clinical Genetics. 2020;97(5):623-639.
Nguyen HT, Garcia-Schneider G, Anderson KL. Retinoblastoma predisposition and 13q14 deletion syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):312-328.
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