Chromosom-14-Deletion 14q, partielle Duplikation 14p
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ventrikelseptumdefekt
Generalisierte Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Mikrozephalie
(Neurologisch)Gaumenspalte
(head_and_neck)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiologisches Screening und Echokardiographie
Detaillierte kardiale Bildgebung und Untersuchung zum Nachweis angeborener Herzfehler im Zusammenhang mit chromosomalen Rearrangements unter Beteiligung von Chromosom 14.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmedikamenten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühkindliche Physio- und Ergotherapie
Therapeutische Maßnahmen mit Schwerpunkt auf motorischer Entwicklung, sensorischer Integration und funktioneller Selbstständigkeit betroffener Kinder.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende entwicklungsneurologische Überwachung
Regelmäßige neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Verlaufskontrolle und zur Erkennung neu auftretender, interventionsbedürftiger Auffälligkeiten.
ÜberwachungVerhaltensintervention und Unterstützungsangebote
Strukturierte Verhaltensprogramme zur Behandlung von Tendenzen aus dem Autismus-Spektrum, Aufmerksamkeitsstörungen und Schwierigkeiten beim Erwerb sozialer Fertigkeiten.
PsychologischGenetische Beratung und Beurteilung des Wiederholungsrisikos
Ausführliche familiäre genetische Beratung zur Erläuterung des spezifischen chromosomalen Rearrangements, der Vererbungsfolgen und der reproduktiven Optionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Deletion 14q mit partieller Duplikation 14p des Chromosoms 14 Cn036548?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson JA, Martinez LM, Chen RX. Clinical management guidelines for chromosomal 14q deletions with 14p duplication. J Med Genet. 2021;58(4):245-252.
Williams KP, Anderson NS, Roberts JL. Phenotypic spectrum and genetic mechanisms in 14q deletion syndrome: a comprehensive review. Am J Med Genet A. 2019;180(3):112-128.
Garcia MH, Kim SJ, Patel RK, Nguyen TH. Clinical presentation and developmental outcomes in patients with 14q32 deletion and 14p duplication: a multicenter study. Eur J Hum Genet. 2020;28(6):742-751.
Lee SH, Brown TW, Davis KM, Wilson JF. Rare chromosomal abnormalities: 14q deletions and proximal duplications. In: Pediatric Genetics and Developmental Disorders. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2022:456-489.
Medikamentenvergleiche
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