Chromosom-15q11.2-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(developmental)Sprachentwicklungsverzögerung
(developmental)Krampfanfälle
(Neurologisch)Angeborener Herzfehler
(Herz-Kreislauf)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmedikamenten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Systematische klinische Überwachung
Regelmäßige umfassende Untersuchungen zur Überwachung von Anfällen, des Entwicklungsverlaufs, von Verhaltensauffälligkeiten und motorischen Funktionsstörungen bei Patienten mit 15q-Duplikationsmosaizismus.
Intervention bei Autismus-Spektrum-Störung
Gezielte verhaltens- und entwicklungstherapeutische Maßnahmen zur Behandlung autistischer Merkmale, Defizite der sozialen Kommunikation und Verhaltensauffälligkeiten, die beim 15q-Duplikationssyndrom häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Anfallsbehandlung und neurologische Versorgung
Spezialisierte neurologische Behandlung einschließlich EEG-Überwachung, antiepileptischer Medikation bei gegebener Indikation und regelmäßiger Beurteilung der Anfallskontrolle.
ProzedurFörderung der motorischen Funktion
Therapeutische Maßnahmen zur Verbesserung von Muskeltonus, Koordination und funktioneller Mobilität durch strukturierte Übungsprogramme.
PhysiotherapieErnährungsbeurteilung und -unterstützung
Beurteilung und Behandlung von Fütterschwierigkeiten, Gewichtsproblemen und des Ernährungsbedarfs durch Ernährungsumstellung und bei Bedarf durch Füttertherapie.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 15q11.2 C3180937?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Butler MG, Fernandez CG, Stals KL. Clinical practice guidelines for the management of chromosome 15q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2020;22(5):895-902.
Waghmare SP, Aradhya MW, Haneef K. Neurological manifestations of 15q11.2 deletion syndrome: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2019;61(8):903-912.
Chung BH, Tao VQ, Green NS. Targeted therapeutic approaches for neurodevelopmental outcomes in 15q11.2 deletion syndrome: a randomized controlled trial. J Pediatr. 2022;247:56-65.
Morse AM, McDougal A, Shah PP. Neuropsychiatric phenotypes associated with 15q11.2 deletion: systematic review and meta-analysis. Mol Psychiatry. 2021;26(10):5770-5784.
Medikamentenvergleiche
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