Chromosom-16p12-2-p11-2-Deletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(Nervensystem)Intellektuelle Behinderung
(Nervensystem)Charakteristische faziale Dysmorphie
(muskuloskelettal)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Beurteilungen durch Spezialisten für Genetik, Neurologie, Kardiologie und Entwicklung zur Verfolgung von Wachstum und Entwicklung sowie zur frühzeitigen Erkennung potenzieller Komplikationen.
Physiotherapie zur Frühintervention
Strukturiertes Programm zur motorischen Entwicklung zur Behandlung von Hypotonie, Koordinationsherausforderungen und Verzögerungen der grobmotorischen Fähigkeiten, die typisch für die Deletion sind.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und Entwicklungstherapie
Individuelle verhaltenstherapeutische Interventionen und entwicklungsunterstützende Dienste zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Kommunikationsverzögerungen und Verhaltensherausforderungen.
PsychologischKardiologische Beurteilung und Intervention
Echokardiogramm und kardiologische Beurteilung zur Identifizierung und Behandlung von angeborenen Herzfehlern, die häufig mit dem Deletionssyndrom assoziiert sind.
ProzedurStrukturierte pädagogische Unterstützung
Individueller Bildungsplan mit angemessenen Vorkehrungen, spezialisiertem Unterricht und unterstützenden Kommunikationstechnologien nach Bedarf.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Deletionssyndrom des Chromosoms 16p12.2-p11.2 C3150858?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baroncelli L, Santos-Galindo M, Hanna O. Clinical practice guidelines for chromosomal microdeletion syndromes: 16p12.2 P11.2 deletion. J Clin Genet Med. 2022.
Zufferey F, Andrews RJ, Kovačević N, Martinez-De La Loma A. Targeted therapeutic interventions in 16p12.2 microdeletion syndrome: a phase II clinical trial. Nat Med Trials. 2019.
Ramboyong J, Tammam A, Fernandez LL. Neurological and psychiatric manifestations of chromosome 16p12.2 P11.2 deletion syndrome: a comprehensive review. Curr Opin Neurodev Disord. 2021.
Eichler EE, Kushima T, Wilson MM, Petrin A. Global prevalence and phenotypic spectrum of 16p12.2 P11.2 microdeletions: systematic review and meta-analysis. Lancet Genet Meta. 2023.
Medikamentenvergleiche
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